几十年来，发育性和癫痫性脑病的治疗一直专注于抑制癫痫发作，而非改变疾病的潜在生物学机制。Linda Laux及其同事在《新英格兰医学杂志》上报告了zorevunersen的早期临床数据，这是一种旨在上调SCN1A表达的反义寡核苷酸，展示了新的治疗范式——直接靶向基因机制。Dravet综合征通常由SCN1A单倍体不足引起，是一种典型的发育性和癫痫性脑病，源于抑制性中间神经元功能受损和随之而来的网络过度兴奋。然而，其临床负担远不止于癫痫发作，患者可能出现认知障碍、行为异常、运动功能障碍以及过早死亡风险增加。目前的治疗方法主要是对症治疗，无法改变疾病进程。在他们的文章中，Linda Laux及其同事报告称，zorevunersen治疗可显著降低高度难治性癫痫患者群体的惊厥发作频率，并改善整体临床状况。这些发现令人瞩目，特别是考虑到现有Dravet综合征疗法效果甚微。
参考文献
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