杰西·尼尔森（Jesy Nelson）对英国国家医疗服务体系（NHS）将开始对新生儿进行一种毁灭性肌肉萎缩疾病检测的“惊人”宣布表示欢迎。卫生大臣韦斯·斯特里廷（Wes Streeting）已将英格兰超过40万婴儿的脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查计划提前。前小混混（Little Mix）歌手杰西·尼尔森曾呼吁关注，她自己的十个月大双胞胎因晚期诊断，在发生不可逆神经损伤后开始治疗已为时过晚，被告知她们将永远无法行走。《镜报》一直在呼吁对所有新生儿进行SMA检测，以便在出生时给予新疗法——这些疗法实际上可以治愈，但必须在出生时使用。前小混混歌手杰西一直在游说斯特里廷先生进行新生儿筛查，但承认这一历史性宣布是“苦乐参半”的。她说：“这太重大了。现在未来12个月内可能有40.4万婴儿接受筛查。我只希望这能早点给我的孩子，以及所有从未接受检测的SMA婴儿。这就是我想做这件事的原因——我不希望任何人再经历这种心碎。”英国国家筛查委员会自2018年以来一直拒绝在NHS推行5英镑的SMA血液检测，但在杰西和《镜报》要求改变后，她公开谈论了双胞胎女儿奥申（Ocean）和斯托里（Story）的晚期诊断。一项在英格兰检测大多数新生儿的NHS试点计划已延误多年，但斯特里廷先生在会见杰西后进行了干预，将其启动日期从2027年1月提前至今年10月。该试点将在英格兰分阶段进行，预计有40.4万婴儿接受检测，但仍有16.3万新生儿不会接受检测，以便作为对照组比较结果——专家称这种情况“不道德”。这意味着每年约有11名婴儿仍会被晚期诊断。杰西告诉《镜报》：“这真是苦乐参半，因为我们还没有完全达到目标。这就像一场邮政编码彩票，因为不是整个英格兰都覆盖。将有16.3万婴儿得不到筛查——这数量很大。如果你住在国家的某个特定地区，你就得不到检测。“现在有真正改变生命的疗法，所以没有婴儿应该成为实验品——展示差异在哪里。这根本不应该是问题。所有婴儿都应该接受检测，所有婴儿都应该活下去。”该消息于昨天下午1点在一场会议上被确认给慈善机构SMA UK，其首席执行官吉尔斯·洛马克斯（Giles Lomax）的七岁双胞胎芬恩（Finn）和扎拉（Zara）患有SMA。吉尔斯告诉《镜报》：“经过多年的倡导，我们很高兴看到正式宣布英格兰将在六个月内开始SMA筛查。“这一里程碑将改变许多通过足跟采血检测诊断出的婴儿的生活。也要大力感谢《镜报》提高了SMA的知名度和认知度。”来自爱丁堡的吉尔斯和妻子贝基（Becky）在孩子们15个月大时才得到2型SMA的毁灭性诊断。38岁的吉尔斯接任已成立40年的慈善机构SMA UK的首席执行官，致力于倡导研究和支持受影响的家庭。吉尔斯补充道：“SMA UK将继续努力，确保这项检测推广到英格兰其他地区以及英国其他地区，没有一个婴儿应因居住地而被落下。”斯特里廷先生在给杰西和吉尔斯的一封信中说：“很高兴见到你们两位。我非常感谢你们分享抚养SMA孩子的个人经历，并赞扬你们为强调这一问题并寻求早期诊断所做的工作。”苏格兰权力下放政府已决定对所有婴儿进行SMA筛查。威尔士和北爱尔兰尚未做出此类决定，那里每年有4.7万新生儿将得不到检测。斯特里廷先生继续说道：“我的官员仍在研究将ISE（服务内评估）扩展到整个英格兰的相关挑战，我会随时向你们通报进展情况。如你们所知，我希望看到全面推广。”当一对夫妇生下有SMA的孩子时，他们之后的孩子有权在子宫内接受该疾病检测。如果呈阳性，他们会立即接受治疗，通常没有症状。杰西讲述了遇到这样的家庭，看到早期治疗对后续子女的影响。她说：“当你看到的时候，那真是改变生命。你甚至看不出他们有SMA的任何症状。“所以那对我来说非常艰难，它让我想到……如果这在英格兰推广，那未来所有SMA婴儿都会变成这样。他们不会像我的女儿们那样。他们不会坐轮椅。你知道，这很悲伤，但这也是一个了不起的日子。”杰西补充道：“《镜报》的支持非常棒。没有你们，就不会有这么多关于SMA的认知。”《镜报》自2021年以来一直在揭露SMA检测丑闻。平均每年有48名SMA婴儿在发生不可逆残疾后得到晚期诊断，其中28名患有最严重的1型SMA。我们讲述了爱德华·霍尔（Edward Hall）的故事，他在八周大时被诊断，当时他在一次汽车旅行中开始窒息，因为吞咽肌肉已经萎缩。我们还采访了斯蒂芬妮·坦纳-博耶（Stephanie Tanner-Boyer），她最初在婴儿弗雷迪（Freddie）六个月大时发现他不如同龄婴儿活跃。这最初被NHS忽视，但到12个月时弗雷迪被诊断出SMA。由于家族史，弟弟路易斯（Louis）在子宫内接受了SMA检测。他呈阳性，立即接受了基因疗法，防止了不可逆的神经损伤和任何持久症状。我们还采访了奥利·威廉姆斯（Ollie Williams）的家人，他在三个月大时被诊断，需要胃部喂食管和夜间氧气机。奥利的父亲本·威廉姆斯（Ben Williams）告诉《镜报》：“任何新生儿SMA筛查的改进都是积极且受欢迎的。然而，必须明确这一宣布实际上改变了什么。它仍然是一项评估，而不是全国推广。对于威尔士、北爱尔兰和英格兰部分地区的家庭来说，仍然没有任何筛查。”
什么是脊髓性肌萎缩症？
SMA患者的SMN1基因存在缺陷，导致无法刺激SMN蛋白的产生。该蛋白维持神经细胞的健康，帮助在大脑、脊髓和肌肉之间传递信号。没有它，这些称为运动神经元的神经细胞会死亡，因此肌肉——尤其是腿部、胸部和手臂的肌肉——接收不到运动指令，并逐渐萎缩。
如果婴儿被诊断，可以做什么？
目前有三种疗法被NHS批准用于阻止疾病进展。第一种是诺西那生钠（Nusinersen），商品名Spinraza，每四个月直接注射到脊髓中，促使身体产生更多SMN蛋白。Evrysdi是每天服用的液体，终身服用，以增加SMN蛋白的产生。Zolgensma是一次性输注，将健康的SMN1基因拷贝递送到大脑和神经细胞，在那里产生SMN蛋白。然而，这些疗法通常实施得太晚，无法逆转已发生的神经损伤造成的残疾。
什么是足跟采血检测？
新生儿血斑检测（Newborn Blood Spot Test）是在出生五天后，用针刺婴儿脚跟收集四滴血到一张特殊卡片上。英国仅检测50种潜在严重健康状况中的10种，例如囊性纤维化。相比之下，意大利检测48种，奥地利31种，波兰和葡萄牙29种。65%的欧盟国家（包括波兰）进行SMA检测。乌克兰甚至在战争期间已将SMA纳入新生儿筛查。英国在新生儿SMA筛查方面是全球异类，目前有45个国家（包括美国）和近四分之三的欧洲国家（包括俄罗斯、土耳其）已经实施，甚至在乌克兰战争爆发后也已引入。
为什么新生儿检测延迟？
英国国家筛查委员会最初于2018年决定不将SMA加入新生儿筛查计划。但自2019年以来，NHS已提供三种主要疗法，包括开创性的基因疗法，如果从出生开始使用，几乎可以根除该疾病。世界各地积累了大量证据证明了早期治疗的好处，因此大多数发达国家都进行了新生儿SMA检测。尽管如此，委员会在2023年决定需要进一步研究。NSC没有提出筛查建议，而是坚持需要“服务内评估”（ISE），实际上是一项大型NHS试点研究。NSC于2025年6月重新考虑了是否需要ISE，并决定需要。治疗SMA引起的危及生命并发症的医生不明白为什么委员会没有批准全国筛查。英格兰目前的ISE由国家健康与护理研究所（NIHR）资助。一位发言人表示：“NIHR正在资助一项大型研究来评估新生儿SMA筛查。“其潜在影响将证明通过NHS有效实施新生儿SMA筛查、准确快速识别受影响婴儿、实现比症状出现后更早的治疗，并提供有力证据来支持全国引入SMA筛查的决定。”
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