一个合作研究团队获得巴氏综合征基金会资助，推进针对巴氏综合征患者进食及胃肠道挑战的研究。该项目"肠道微生物群与代谢物在巴氏综合征中的研究：探索进食与胃肠道功能障碍的潜在机制联系"整合了物理治疗、骨科、内科、微生物组科学和遗传学领域的专家力量，共同探索肠道健康如何影响日常生活和长期健康状况。
巴氏综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病，主要影响男性患者，与心脏疾病、肌肉无力、生长迟缓及免疫功能障碍相关。对许多患者而言，进食和胃肠道问题也是该疾病的重要表现。这些挑战通常始于生命早期，可能包括拒食、呕吐以及对气味和质地的高度敏感。尽管这些症状普遍且影响重大，其背后的生物学机制仍不明确。
"我很荣幸领导这项体现集体承诺的跨学科研究合作，致力于解决复杂的现实健康挑战，"杜克大学物理治疗博士项目主任、研究首席研究员托德·凯德（Todd Cade, PT, PhD, FAPTA）表示，"通过探索肠道健康、线粒体功能与进食行为在巴氏综合征中的交互作用，这项工作有望为更全面、以患者为中心的治疗方法提供依据，从而改善功能、舒适度和生活质量。"
越来越多的科学证据表明，肠道微生物组——消化道中生存的多样化细菌群落——在消化、营养吸收、免疫调节和炎症反应中发挥关键作用。这些细菌还产生短链脂肪酸（SCFAs），这类代谢副产物已知会影响食欲、肠道蠕动和炎症反应。同时，新兴研究指出肠道微生物组与线粒体存在相互作用，而线粒体是细胞内的能量产生结构，正是巴氏综合征直接受损的部位。理解这些相互作用可能为进食和消化困难的发生原因提供关键见解。
研究团队将分析巴氏综合征患者的肠道微生物组组成和代谢活性，并与健康家庭成员进行比较。参与者将提供粪便样本以及饮食、进食行为和胃肠道症状信息。研究人员将分析细菌谱系和短链脂肪酸水平，评估特定模式是否与症状严重程度或变异相关。
该研究围绕三个核心问题展开：
- 巴氏综合征患者的肠道细菌与健康个体是否存在差异？
- 特定细菌谱系是否与进食及胃肠道症状严重程度相关？
- 短链脂肪酸水平是否发生改变？这些差异能否解释临床结果？
这项工作凸显了杜克大学在协作式跨学科研究方面的优势。除凯德博士外，研究团队还包括杜克大学骨科的斯蒂芬妮·米洛索维奇（Stephanie Milosovic, PT, DPT）、杜克大学分子遗传学与微生物学系及杜克微生物组中心副主任杰森·阿诺德（Jason Arnold, PhD）、杜克大学内科的凯蒂·加曼（Katie Garman, MD）以及弗吉尼亚联邦大学的斯泰西·雷诺兹（Stacey Reynolds, PhD）。团队整合了研究与临床实践视角，共同应对这一罕见疾病的复杂且研究不足的方面。
通过深化对肠道细菌及其代谢产物如何导致巴氏综合征进食和胃肠道挑战的理解，研究人员希望开辟新的干预途径。从长远来看，这项工作可能支持开发针对性方法——如特殊饮食策略或基于微生物组的疗法——以改善肠道健康并减轻症状负担。
最终目标是将科学发现转化为对巴氏综合征患者及其家庭的实质性改善。杜克大学物理治疗博士项目及其合作伙伴致力于通过立足患者需求的协作研究，推进支持更好进食、改善生长发育和提升舒适度的知识积累，这些健康基础将贯穿整个人生阶段。
【全文结束】
