亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，以运动控制能力丧失、认知功能衰退和精神障碍为特征。一支国际研究团队发现，作为亨廷顿病致病根源的"亨廷顿蛋白"（其基因突变是疾病的直接诱因）具有新功能：直接组织细胞内部的精细结构框架——细胞骨架。
该发现不仅有助于理解亨廷顿病的致病机制，还将推动阿尔茨海默病、帕金森病等神经发育障碍疾病，以及肌营养不良等肌肉或运动相关疾病的研究。
由韩国科学技术院（KAIST）生物科学系宋智训教授领导的研究团队，联合奥地利科学技术研究所（ISTA）、索邦大学/巴黎脑研究所和瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL），通过冷冻电子显微镜（cryo-EM）和细胞生物学方法，首次揭示了亨廷顿蛋白将细胞骨架微丝（F-actin）组装成束的结构原理。
此前，科学界仅知晓亨廷顿蛋白"利用"细胞骨架参与囊泡运输或微管运输。但该团队证实，亨廷顿蛋白能直接组织细胞骨架结构本身。这项发表在《科学进展》期刊的研究，是全球首个在分子层面证明亨廷顿蛋白新功能的突破性成果。
研究人员确认，亨廷顿蛋白直接结合细胞骨架微丝（F-actin），且成对的亨廷顿蛋白以约20纳米的间隔将细胞骨架束状排列。此类细胞骨架束对神经连接发育至关重要。事实上，在缺乏亨廷顿蛋白的神经细胞中，神经元结构发育出现明显障碍。
第一作者、KAIST博士候选人金在成表示："本研究为理解这种长期困扰医学界的不治之症——亨廷顿病的致病蛋白分子机制提供了新视角。"
宋智训教授解释道："该成果不仅为解析亨廷顿病病理机制提供关键线索，还将对细胞骨架相关疾病研究产生深远影响。它开辟了探索亨廷顿蛋白在细胞分裂、迁移及机械信号转导等多元生物现象中作用的新途径。"
更多信息：Rémi Carpentier等，《亨廷顿蛋白-F-肌动蛋白复合物结构揭示其在细胞骨架组织中的作用》，《科学进展》（2025）。DOI: 10.1126/sciadv.adw4124
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