多发性硬化症（MS）患者的近亲患上该神经系统疾病的可能性比普通人群高出100倍，这是根据对GEMS数据的一项新分析得出的结论。
GEMS是一项大规模观察性研究，评估家族成员罹患多发性硬化症的风险。研究中约有半数参与者表示愿意参加旨在预防多发性硬化症的临床试验。如果基因检测表明他们患有多发性硬化症的风险较高，这一比例将上升到四分之三。
科学家们写道：“我们的研究结果支持在有多发性硬化症风险的人群中开展一级预防试验的可行性，并为设计首批此类研究铺平了道路。”
这项研究题为《一项针对多发性硬化症风险个体的前瞻性研究为一级预防研究的设计提供依据》，发表在《临床与转化神经病学年鉴》上，由美国国家多发性硬化症学会资助。
早期数据显示，这些亲属患多发性硬化症的风险是普通人群的30倍，但科学家们现在更新了GEMS的发现，对1903名参与者进行了长达11年的随访。
多发性硬化症是一种慢性疾病，会影响大脑和脊髓，导致炎症和神经损伤。据认为，它是由遗传和环境风险因素共同作用引起的，包括吸烟、肥胖、低维生素D水平以及既往感染过EB病毒。
GEMS研究于2011年启动，正在对多发性硬化症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）进行随访，以确定他们患此病的风险。参与者提供了唾液样本用于DNA检测，并填写了关于病史、家族史和环境暴露的问卷。
该研究还通过结合已知的遗传和环境风险因素，为每个人制定了遗传与环境风险评分，以识别患多发性硬化症风险最高的人群。
早期数据显示，这些亲属患多发性硬化症的风险是普通人群的30倍，但科学家们现在更新了GEMS的发现，对1903名参与者进行了长达11年的随访。
参与者自2011年入组以来共完成了七份问卷。其中，8%在入组时已被诊断为多发性硬化症，约0.9%在第一次和最后一次问卷之间患上了多发性硬化症。
根据每位患者的总随访时间，数据表明，每10万名无症状亲属中，每年新增211例多发性硬化症病例。换句话说，每年大约每500名参与者中就有1人患上多发性硬化症，平均诊断年龄为33岁。
研究人员指出，多发性硬化症患者家族成员中的发病率比普通人群报告的多发性硬化症发病率高出100倍。
当研究团队检查遗传与环境风险评分时，他们发现，入组时已患有多发性硬化症的人的风险评分明显高于未患病的家族成员。然而，在后来在研究期间患上多发性硬化症的人和未患病的人之间，风险评分没有明显差异。
科学家们还测试了一个仅基于遗传的更新风险评分，该评分包含了224个与多发性硬化症相关的遗传标记，而早期版本中只有64个。更新后的评分与早期评分高度吻合，表明两种方法衡量多发性硬化症风险的方式相似。预测准确性中等，且纯遗传评分与综合遗传与环境风险评分相似。
当参与者被问及是否愿意参加未来旨在预防多发性硬化症的临床试验时，近半数（48%）表示愿意。几乎所有参与者（90%）表示愿意提供血样进行基因检测，以确定他们患多发性硬化症的个人风险。如果检测结果显示患多发性硬化症的风险增加，愿意参加试验的人数比例上升到75%。
在有意参加研究的人中，大多数（89%）愿意尝试现有的已获批疫苗，其次是已获批的每日口服药物（67%）。如果参与者认为自己患多发性硬化症的风险更高，意愿甚至更高。
尽管对新的或实验性治疗的兴趣稍低，但大多数参与者仍然表示会考虑参加测试新疫苗（64%）或口服药物（58%）的研究。
科学家们写道：“多发性硬化症的一级预防试验迫切需要。我们的研究结果支持此类研究的可行性，并为未来在有多发性硬化症风险的人群中开展一级预防试验的设计提供了依据。”
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