痴呆症通常与成人相关，但婴幼儿和青少年也可能患病。儿童痴呆症是一种影响记忆、行为、情绪和沟通能力的脑部疾病。该病由超过100种罕见遗传疾病引发，包括Niemann-Pick病C型、Batten病和Sanfilippo综合征。患者出生时即携带致病基因，临床表现个体差异显著。目前尚无治愈方法，且疾病呈进行性发展，约半数患儿在10岁前夭折。
病因机制
儿童痴呆症属于遗传性疾病，全球每2900名新生儿中就有1例受累。2021年澳大利亚估计有1394名儿童患病。主要疾病类型包括：
- 先天性代谢异常
- 溶酶体疾病
- 线粒体疾病
- 黏多糖贮积症
- 脑白质营养不良
- 神经退行性脑铁沉积
- 过氧化物酶体疾病
临床表现
症状发展周期差异显著，最快数月进展，最慢可达十年。主要表现为：
认知方面：
- 注意力缺陷与学习障碍
- 定向力与记忆力减退
- 情绪障碍（焦虑/恐惧）
- 人格改变
运动方面：
- 骨关节异常
- 心肺消化系统受累
- 运动功能完全丧失
- 感觉器官退化
- 癫痫发作
疾病终末期患儿将完全丧失语言、行走、阅读、书写及玩耍能力，最终导致多器官衰竭。
诊断流程
若发现儿童出现相关症状，应立即就医。主要诊断手段包括：
生化检测：通过血液/尿液样本检测异常蛋白质、糖类等物质浓度，例如特定酶缺失筛查。该检测可辅助确诊或缩小疾病范围。
基因检测：针对特定基因突变进行检测，可通过全基因组测序发现致病性变异。这两类检测共同构成诊断金标准。
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