发育不良痣(dysplastic naevus)这一术语自1980年提出以来,围绕其本体论合法性、术语命名适当性及潜在预后意义持续引发争议。本文通过批判性文献综述(涵盖近十年研究),揭示了持续存在的诊断困境。研究展示病例证据表明,病理学家自1980年以来对黑色素瘤病灶与发育不良痣的误判,导致"发育不良痣是黑色素瘤明确前驱病变"这一误解长期存在。作者基于现有研究证据提出:无论该诊断是否具有组织学实体依据,其存在对临床实践均无实际意义,且会导致不必要的治疗决策复杂化。
病理学家对发育不良痣的诊断主要存在三方面问题:第一,该术语混淆了形态学描述与生物学行为预测的关系;第二,诊断标准存在高度观察者间差异性(WHO黑色素瘤项目组研究显示病理学家一致性不足60%);第三,过度诊断导致过度治疗,增加患者焦虑及医疗成本。研究指出,现代分子病理学进展(如BRAF、NRAS突变分析及PRAME免疫组化标记)已能更准确区分良性痣与黑色素瘤,应淘汰发育不良痣这类描述性术语。
研究团队通过多中心数据验证发现:直径大于8mm的获得性黑色素细胞痣较组织学异型程度更能预测黑色素瘤风险;且约75%的表浅扩散型黑色素瘤与痣无解剖关联。建议临床路径应聚焦于痣的大小、生长模式等临床特征,而非依赖组织学分级。WHO肿瘤分类(第5版)已将"发育不良痣"移除分类体系,改为描述性术语"具有非典型黑色素细胞增生的痣",体现学术界对该诊断标准的重新认知。
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