华盛顿（美联社）——联邦卫生官员周一提出一项提案，旨在促进针对难治性疾病患者的定制化治疗方案开发，包括制药行业长期视为无利可图的罕见遗传病。
若实施，美国食品药品监督管理局（FDA）的初步指南将为定制化疗法创建新审批路径。由于开展大规模研究存在困难，此类疗法通常仅在少数患者中经过测试。FDA公告特别提及基因编辑技术，但该机构官员表示，新方法也可适用于其他药物和疗法。
这是罕见病患者、倡导者及研究人员长期呼吁的变革。此类疾病往往不符合制药行业的商业模式，也难以适应FDA传统的药物审批体系。FDA专员马蒂·马卡里在声明中表示："我们的优先事项是消除障碍、实施监管灵活性，以促进科学进步，为罕见病患者提供更有效的治愈方案和实质性治疗。"
该公告发布前一周，马卡里曾宣布FDA将放弃实施数十年的"标准药物审查需两项临床试验"的要求。这是FDA规范和标准系列调整的最新举措，其中许多变更未经过传统上用于更新机构规则的联邦程序。
FDA高级官员表示，包括周一提出的审批路径在内的近期变更，并不构成新的FDA标准。FDA将对草案指南征集60天公众意见，随后开始最终定稿。
近年来，学术研究人员已证明可利用新兴技术修正患者基因编码中的个体缺陷。去年，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的研究团队使用诺贝尔奖获奖基因编辑工具CRISPR，为一名患有罕见遗传病的婴儿设计了疗法。该疾病会导致血液中氨含量异常升高。
传统上，FDA要求制药商通过临床研究证明实验性治疗的安全性和有效性，这些研究需比较接受治疗的患者组与接受安慰剂或替代干预的对照组。参与患者越多，证据越充分。
但对于全球仅影响极少数人群的疾病，制药公司通常缺乏动力投入数百万美元完成研究并通过FDA审批流程——该过程可能耗时十年或更久。
周一宣布的新路径将建立标准化流程来授权实验性治疗，并关键性地为企业提供商业化可能性。FDA目前已通过"同情用药"机制授权使用实验药物，适用于无其他医疗选择的患者。但该流程操作繁琐，且严格禁止公司或研究人员从未经FDA审核的治疗中获利。
新路径的名称——"合理机制"（plausible mechanism）——指FDA监管机构在批准任何实验性疗法前将要求的审核标准。FDA官员表示，该方法将仅适用于病因明确且有合理依据认为疗法能作用于疾病遗传或细胞生物学基础的病症。研究人员还必须确认疗法成功靶向了患者的基因或生物异常。
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