更新：2026年3月25日——FDA表示已批准Avlayah用于治疗某些亨特综合征患者。
FDA官员表示，该药物通过静脉输注给药，每周一次。它被批准用于治疗亨特综合征的神经系统表现，适用于在出现晚期神经损伤之前、体重至少5公斤的未出现症状或有症状的儿科患者。
该批准授予了Denali Therapeutics公司。
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一位新柏林母亲正在等待FDA批准一种新药，这种药物可能挽救她儿子免受致命遗传疾病的侵害。
罗里·贾斯库尔斯基是果园巷学校的一名幼儿园学生。他以灿烂的笑容和活力而闻名。
果园巷学校校长罗伊斯·林德纳每天都能看到罗里·贾斯库尔斯基的快乐。
“归根结底，他只是一个幼儿园学生。他想要的是每个幼儿园学生都想要的东西——朋友、社区、归属感。”
罗里·贾斯库尔斯基4岁时被诊断出患有亨特综合征。这种遗传疾病会影响机体产生分解分子的酶的能力。当分子无法被分解时，它们会变得有害并重新沉积在体内。
这种疾病会导致身体残疾和认知迟缓，比如导致罗里·贾斯库尔斯基无法说话的孤独症。
“那诊断结果让我心碎，我完全没有预料到，”凯莉·贾斯库尔斯基说。
过去两年里，凯莉·贾斯库尔斯基对这种疾病了解了很多。
“目前，他的预期寿命在10到20岁之间，因为没有更好的治疗方法可用，”凯莉·贾斯库尔斯基说。
由于一种即将问世的新疗法，凯莉·贾斯库尔斯基满怀希望。4月5日，制药公司Denali希望FDA批准一种新药，这种药比罗里·贾斯库尔斯基目前的治疗更深入。该药物能穿过血脑屏障进入中枢神经系统，有望治疗该疾病的进行性症状。
“我认为FDA必须做好本职工作，看看这些孩子所处的困境；他们没有其他选择，没有别的办法。要么是这种药，要么他们就会死于这种疾病，”凯莉·贾斯库尔斯基说。
最近，FDA拒绝了使用基因疗法治疗亨特综合征的其他疗法。虽然Denali的药物不是基因疗法，但批准并非板上钉钉，一旦拒绝可能意味着多年的延误。
“事实是，如果这种药物在4月得不到批准，它就来不及拯救罗里了，这真的很难接受，”凯莉·贾斯库尔斯基说。
目前，凯莉·贾斯库尔斯基只能等待，紧紧抱住她的儿子。
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