罕见疾病患者中可能触发白血病的基因事件被破译
巴塞罗那Bellvitge生物医学研究所IDIBELL团队在Alessandra Giorgetti博士领导下,成功构建GATA2缺乏症模型,揭示这一罕见遗传疾病(全球患者不足百万)中白血病发生的分子机制。研究发现GATA2基因初始突变导致造血干细胞过早老化并积累分裂错误,而SETBP1和ASXL1继发突变则与之协同作用,破坏正常造血功能并驱动急性髓系白血病发展。该研究首次阐明GATA2缺乏症向白血病转化的完整路径,为开发干细胞移植外的靶向治疗策略奠定基础,有望改善80%患者面临的骨髓增生异常综合征及33%患者可能进展的急性髓系白血病预后。

