明尼阿波利斯——一项新研究发现，当分析人体DNA中易导致疾病的基因变异时，携带更多导致脉压升高的基因变异，与将痴呆症列为致死促成因素的小幅风险升高存在关联。该研究于2026年6月3日发表在《神经病学》(Neurology®)，美国神经病学学会的医学期刊上。
在血压指标中，脉压是收缩压（上值）与舒张压（下值）之间的差值，代表心脏收缩时产生的力量。高脉压表明心脏健康状况不佳，包括动脉硬化或心脏瓣膜功能不良。
尽管研究发现了这种关联，但并不能证明导致高脉压的基因变异会直接引起痴呆相关死亡。
“高血压、糖尿病和中风等心代谢疾病与痴呆症风险升高相关，但这些疾病的遗传预测因子是否影响该风险仍不明确，”研究作者、北卡罗来纳大学教堂山分校的劳拉·M·拉菲尔德博士表示。“虽然APOE ε4等位基因是阿尔茨海默病最强的常见遗传风险因素，但有些人可能遗传了与心代谢疾病相关的小效应基因变异组合，这也可能增加风险。我们的研究发现，与高脉压相关的基因变异与痴呆死亡风险升高存在关联。”
在该研究中，研究人员分析了8,818名平均年龄64岁的参与者的遗传信息，随访最长14年以评估痴呆致死风险，平均9年评估认知障碍风险。
参与者接受了基因分型检测，以识别其DNA序列中的微小差异。
研究人员构建了多基因风险评分。这些评分通过分析个体DNA中的基因变异来计算其对疾病的易感性。他们针对11种心代谢疾病及风险因素构建了评分：收缩压、舒张压、脉压、血液胆固醇（LDL和HDL）、甘油三酯、静脉血栓栓塞、心房颤动、冠状动脉疾病、2型糖尿病和中风。例如，2型糖尿病有1,289个基因变异，中风有60个。他们还构建了阿尔茨海默病及相关痴呆症的风险评分。
参与者每一至两年接受认知测试，包括简易筛查测试或更全面的测试组。研究期间共有619人出现认知障碍。对于死亡参与者，研究人员查阅美国死亡记录数据库，确定痴呆症是否被列为首要或促成致死原因。研究将456名痴呆症被列为致死原因的参与者，与存活者及死因不同或不明者进行比较。
在调整年龄、性别和其他遗传因素等可能影响痴呆作为致死促成因素风险的变量后，研究人员发现，脉压风险评分较高与痴呆作为致死促成因素的风险升高16%相关。他们未发现其他疾病存在强关联，也未发现这些疾病的遗传风险与认知障碍存在关联，尽管拉菲尔德指出检测微小效应的统计能力有限。
“我们关于脉压的结果表明，心代谢疾病与痴呆症可能存在共同的遗传基础，但需要更多研究，”拉菲尔德说。“我们的发现还表明，高脉压的遗传风险因素可能与痴呆疾病后期进展关系更密切，而非早期认知障碍。”
该研究的局限性在于，美国数据库可能遗漏了一些将痴呆症列为死因的案例。
本研究由美国国立卫生研究院资助。
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