摘要
高级慢性肾病（CKD）中的意识状态改变（AMS）通常反映了代谢、心肺和神经系统的重叠贡献因素，而非单一的诊断。我们报告了一位59岁女性患者，她患有常染色体显性多囊肾病（ADPKD）进展至终末期肾病（ESRD），伴有保留射血分数的心力衰竭（HFpEF）和僵人综合征（SPS），出现了反复发作的脑病，伴有模棱两可的肺部表现和心肌肌钙蛋白升高，但心电图没有急性缺血的证据。她的住院过程以严重肾功能障碍、代谢性酸中毒、贫血和间歇性电解质异常为特征。治疗需要反复评估，而不是依赖单一的解释性诊断，包括时间变量使用抗生素和利尿剂、继续慢性心血管代谢治疗以及准备进行肾脏替代治疗。本病例强调了三个实用的教学要点：ESRD中的脑病通常是多因素的；在高级肾病中肌钙蛋白升高需要仔细的临床相关性分析，以避免误分类为急性冠状动脉综合征；在对液体敏感的患者中区分肺炎和肺水肿可能需要随时间反复评估。
引言
在高级慢性肾病（CKD）中，意识状态改变（AMS）是一种常见表现，但它很少有单一的解释。代谢紊乱、尿毒症、低氧血症/高碳酸血症、贫血、感染和心肺不稳定可以共存并在短时间内波动，使临床情况容易过早定论。Bugnicourt等人描述了CKD患者脑损伤的两个潜在假设：血管假设和神经退行性假设[1]。这两个假设都包含非传统风险因素（如慢性炎症和氧化应激）和尿毒症毒素；然而，血管假设还包括传统风险因素（如衰老、高血压和糖尿病）[1]。这进一步表明CKD患者神经系统并发症的复杂性。
CKD的另一个并发症是与心血管疾病的关系。30%的CKD患者自我报告有心血管疾病史[2]。47-57%的CKD患者正在使用血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂[3]。此外，CKD是肌钙蛋白升高的最常见原因之一，肌钙蛋白是心脏损伤的标志物[2]。在这种情况下，解释肌钙蛋白水平具有挑战性，因为基线异常和竞争性病因很常见[2]。最后，CKD通过改变液体稳态增加了肺部共病的患病率，无论疾病阶段如何[4,5]。这导致肺部液体超负荷，从而产生混浊。这些混浊大多为双侧，但在罕见情况下，可能是单侧的，并可能形成实变[5]。
我们报告了一位患有常染色体显性多囊肾病（ADPKD）进展至终末期肾病（ESRD）、保留射血分数的心力衰竭（HFpEF）和僵人综合征（SPS）的患者，其肺部表现交替表现为疑似感染和液体超负荷，同时出现反复发作的脑病。本报告刻意围绕床边决策制定，包括将ESRD中的脑病视为多因素[1]、在高级肾病中解释肌钙蛋白升高时不锚定在急性冠状动脉综合征上[2]，以及在两种可能性都存在时判断肺炎与心源性肺水肿[5]。SPS被视为基线神经学共病，可能使评估和功能恢复复杂化，而不是作为脑病的单一因果解释。本病例说明了在医学复杂患者中，诊断动力学如何在数小时至数天内发生变化，要求临床医生反复重新评估工作诊断，而不是追求单一的统一解释。
病例介绍
体格检查和实验室发现
一位59岁女性患者，病史复杂，包括ADPKD、HFpEF型心力衰竭和SPS，表现为反复发作的意识状态改变（AMS）、全身无力和进行性功能下降。她的手术史值得注意，曾进行过脑动脉瘤夹闭术，最近（2025年4月）为了应对ESRD创建了动静脉（AV）瘘。未观察到局灶性神经功能缺损、颅神经异常、小脑体征或步态不稳定。没有报告恶心或呕吐症状。
入院时，患者嗜睡，但可被语言刺激唤醒。初始生命体征稳定，除血压升高至155/93外。实验室评估证实严重肾功能障碍（5期CKD），肌酐为5.33 mg/dL，血尿素氮（BUN）为75 mg/dL，估计肾小球滤过率（eGFR）<10 mL/min/1.73 m²，如图1所示。代谢紊乱包括碳酸氢盐22 mmol/L，阴离子间隙18，以及高磷血症。其他实验室结果及其临床相关性见表1。值得注意的是，肌钙蛋白T升高至66 ng/L（基线未知），而心电图（ECG）未显示急性ST-T波改变。在室内空气中进行的动脉血气（ABG）显示主要为呼吸性酸中毒（pH 7.28，pCO₂ 49 mmHg）和显著低氧血症（氧饱和度37%（正常40-70%））。
影像学和诊断
神经影像学，头部非对比CT显示动脉瘤夹闭后的慢性术后改变和左侧颞叶脑软化，但没有急性颅内病变。胸部、腹部和骨盆的CT扫描显示双侧多囊肾病（图2）、少量左侧胸腔积液（图3）以及心脏扩大和少量心包积液（图3）。心电图（EKG）显示窦性心律正常，可能有左心房扩大，但无缺血迹象（图4）。经胸超声心动图（TTE）证实同心性左心室肥厚，射血分数保留（55-60%），右心室收缩压升高（45-50 mmHg），见表2。
住院过程
临床过程的特点是感染性和心源性病因之间的诊断拉锯战，如表3所示。初次就诊时，肺部混浊和低氧血症促使开始广谱抗生素治疗，怀疑是肺炎。然而，缺乏明确的感染标志物和放射学结果的持续存在，导致重新考虑液体超负荷作为主要贡献因素。随后开始利尿治疗，呼吸状况部分改善。尽管进行了这些干预，患者的意识状态仍然波动，支持包括尿毒症和代谢因素在内的多因素病因。她的SPS用家庭方案巴氯芬和地西泮治疗，尽管这些中枢作用药物曾短暂停用以评估它们对AMS的贡献。尽管进行了多学科管理，患者的功能恢复仍然缓慢，并计划通过其成熟的瘘管尽快开始血液透析而出院。
出院和随访
出院时，与入院相比，患者的警觉性有所改善，但轻度认知减慢仍然存在，尚未完全恢复到基线水平。代谢参数与ESRD一致，没有新的急性紊乱的证据。在利尿后，她在室内空气中血流动力学稳定，呼吸状况改善。
鉴于持续的肾功能障碍和反复的代谢不稳定，她出院时有紧密的门诊肾病随访，并计划通过她最近创建的AV瘘尽快开始血液透析。持续管理预计将侧重于协调肾脏替代治疗和优化她的心肺共病。
讨论
本病例说明了ESRD患者护理中一个常见但具有挑战性的现实：诊断模糊性源于重叠的、可能的病因，而非单一的罕见诊断。患者的反复脑病发生在严重肾功能障碍、代谢性酸中毒、贫血、间歇性电解质异常、异常气体交换和心肺不稳定的情况下，这些都可能独立地导致AMS[6]。此类情况下的主要临床风险不是未能识别罕见诊断，而是尽管数据不断变化，却过早地锁定在单一解释上。
ESRD中脑病的多因素综合征
在高级肾病中，脑病最好被视为多因素综合征，而非离散诊断，如图5所示[7]。尿毒症生理学、酸碱失衡、电解质变化、低氧血症或高碳酸血症、感染、药物效应和生理储备减少经常共存并相互作用[8]。在本例患者中，包括代谢性酸中毒、高磷血症、间歇性高钾血症、贫血和异常ABG参数在内的客观异常支持多驱动因素框架。低氨水平有助于排除肝性脑病；然而，尽管进行了顺序针对性干预，包括为疑似肺炎启动的经验性抗生素治疗和后来为疑似液体超负荷启动的利尿治疗，患者的脑病仍然持续，呼吸状况仅有部分改善，精神状态继续波动。这种模式强化了需要持续重新评估，而不是依赖单一的诊断框架[9]。
基础神经系统疾病进一步使评估复杂化。虽然SPS不被认为是脑病的主要原因，但慢性神经损伤和使用中枢作用药物可能会降低神经储备并掩盖精神状态的微妙变化[10]。这强调了在具有预先存在的神经系统疾病的患者中，对神经系统发现进行背景解释的重要性。
高级肾病中的肌钙蛋白升高
在没有缺血性心电图改变的情况下肌钙蛋白水平升高，是高级CKD和ESRD中的一个常见诊断难题，如图6所示。在这种人群中，肌钙蛋白升高可能反映慢性心肌应变、结构性心脏病或系统性疾病，而非急性冠状动脉综合征[11]。在本例中，缺乏缺血性ECG发现（图4）和多系统不稳定的更广泛背景反对将肌钙蛋白升高反射性归因于急性冠状动脉综合征。将肌钙蛋白解释为整体临床图景中的一个数据点，有助于避免不必要的升级，同时保持对进展性缺血的警惕[12]。
在医疗脆弱中做好透析准备
随着eGFR低于10 mL/min/1.73 m²和持续的代谢不稳定，透析规划变得越来越相关。然而，在医学脆弱患者中，启动决策很少仅基于实验室阈值[13]。AV瘘的创建提供了通路准备，同时允许继续临床评估，承认患者的心肺共病和反复感染，这可能会影响肾脏替代治疗的时机和耐受性[14]。
局限性
作为单一患者的病例报告，这些发现反映了一个个体ESRD、心肺疾病和反复脑病的复杂临床表现，不应推广到具有孤立条件的患者。本病例的多因素性质限制了我们确定代谢、呼吸、血液和感染过程对患者AMS的相对贡献的能力。诊断不确定性受到实验室和放射学数据可用性有限的影响。虽然低血清氨水平降低了肝性脑病的可能性，但它不能排除替代的代谢或毒性因素。同样，心电图改变的缺失降低了对急性冠状动脉综合征的怀疑，但静默或非典型缺血不能完全排除。缺乏详细的基线神经认知测试进一步限制了脑病严重程度的客观量化。
与透析相关的决策主要由临床判断指导，而非严格的标准化标准，这可能限制可重复性。此外，缺乏长期随访数据限制了对持续结果和整体疾病轨迹的表征。这些局限性突显了单患者分析的固有约束，并强化了在ESRD和多种共病患者中动态重新评估的重要性，而不是锚定在单一的解释框架上。
结论
在一位患有ADPKD相关ESRD、HFpEF和SPS的医学复杂患者中，反复脑病和模棱两可的肺部发现需要持续的诊断警惕，而不是依赖单一的统一解释。本病例强调了一种实用的临床方法，其中脑病被管理为多因素综合征，肌钙蛋白升高被解释为更广泛的临床背景的一部分，而非孤立存在。通过AV瘘创建早期准备肾脏替代治疗，促进了在代谢不稳定和功能下降持续存在时的准备，强调了在具有交叉慢性疾病过程的患者中多学科护理的重要性。
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