哥伦比亚大学欧文医学中心
阿尔茨海默病是一种令人心碎且复杂的疾病，逐渐剥夺患者的记忆、思维能力和独立生活能力。尽管人类对这一疾病的认识仍有局限，哥伦比亚大学研究人员正致力于简化早期检测流程。
刘中华博士（ScD）作为哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院生物统计学高级研究员兼助理教授，运用先进方法解析阿尔茨海默病的遗传学基础。他的研究有助于识别血液中预示疾病早期迹象的蛋白质标记物，从而推动更早诊断与更有效治疗方案的开发。
去年春季，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首款用于辅助诊断阿尔茨海默病的血液检测。近期，阿尔茨海默病协会发布了首版临床实践指南，规范专科医生对认知障碍患者的血液生物标志物检测应用。指南指出：灵敏度与特异性均超过90%的血液检测可替代正电子发射断层扫描（PET）或腰椎穿刺等侵入性检查以排除阿尔茨海默病，但阳性结果需后续确认；同时强调血液检测应作为完整临床评估的补充而非替代手段，且仅适用于专科医生诊疗中的患者。
刘中华博士详解了这款FDA批准检测的原理及其对患者的益处。
什么是阿尔茨海默病——它具有遗传性吗？
阿尔茨海默病是一种缓慢损害记忆、思维能力和日常任务执行能力的脑部疾病，也是老年人群中最常见的痴呆类型。
尽管年龄增长是最大风险因素，基因同样发挥重要作用。若父母或近亲患有此病，患病风险会升高，但并非必然遗传。
阿尔茨海默病的早期症状有哪些？
部分症状初期较轻微但会随时间恶化，包括：
- 难以记住近期事件或对话
- 对时间或地点感到困惑
- 词汇表达或理解他人言语困难
- 日常任务执行受阻
- 情绪或性格改变
什么是新型血液检测——其工作原理是什么？
首款获FDA批准辅助诊断阿尔茨海默病的血液检测名为Lumipulse G pTau217/β-淀粉样蛋白1-42血浆比值。FDA批准意味着该检测经过严格准确性与安全性评估，可投入常规医疗实践。
该检测通过追踪血液中两种关键蛋白——pTau217和β-淀粉样蛋白1-42——来判断阿尔茨海默病风险。当这些蛋白在脑内异常积聚时，会形成该疾病的标志性斑块。检测通过计算两种蛋白的比值，辅助医生判断患者是否存在此类斑块。
适用人群：
该检测面向55岁以上已出现记忆问题或认知症状的成年人，不适用于健康人群或常规筛查。
检测结果说明什么？
该检测无法直接给出"是/否"的阿尔茨海默病确诊结论，但可提示患者脑内是否存在早期淀粉样斑块迹象。医生可能据此决定是否需要进一步检查，如脑部扫描或记忆评估。
可将血液检测视为诊断拼图中的关键一环。
与现有阿尔茨海默病检测有何区别？
传统检测方法费用高昂或体验不适，包括脑脊液检测（腰椎穿刺）、PET脑部扫描及认知能力评估。
由于新型检测仅需常规抽血，相比现有手段侵入性更低且更为便捷。
这是唯一的阿尔茨海默病血液检测吗？
其他血液检测正在科研或有限临床场景中评估，但这是首款获FDA批准的检测。预计未来将有更多检测获批投入临床使用。
若血液检测显示阿尔茨海默病迹象，是否有早期治疗方案？
目前FDA批准的药物如多奈单抗（Kisunla）和仑卡奈单抗（Leqembi）仅适用于轻度阿尔茨海默病症状患者，例如轻度认知障碍或轻度痴呆者。这些药物在已有记忆或思维问题的患者中进行过研究，未用于无症状人群。
若血液检测在症状出现前（即"前临床期"）发现阿尔茨海默病迹象，目前尚无批准的治疗方案。
阿尔茨海默病研究的下一步方向？
研究团队正致力于提升血液检测的准确性、可及性及早期应用价值——在治疗与预防效果最佳的疾病初期发挥作用。
同时探索基因、蛋白质及其构型如何共同影响阿尔茨海默病。借助AlphaFold3（人工智能程序）等先进工具，可预测蛋白质三维结构以发现新的治疗靶点。
最令我振奋的是，将前沿遗传学与数据科学工具相结合，更深入理解该疾病——并有望为患者家庭带来切实改变。
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刘中华博士（ScD）系哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院生物统计学高级研究员兼助理教授。
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