在一项前所未有的罕见病例研究中，研究人员发现了一种可能的联系，即由自身抗体引起的威胁生命的出血性疾病——获得性A型血友病（HA）与一种慢性自身免疫性疾病——原发性胆汁性胆管炎（PBC）之间存在潜在关联。该研究表明，这两种疾病可能存在共同的免疫系统触发因素，并强调了快速、针对性治疗的必要性。
这项发表在《未来科学开放获取》（Future Science OA）上的病例研究，首次报道了一名48岁男性患者同时患有获得性A型血友病和原发性胆汁性胆管炎的情况。据作者称，这是首例记录这两种疾病共存的病例。
原发性胆汁性胆管炎是一种慢性自身免疫性疾病，会损害肝脏中的小胆管。研究人员推测，共同的自身免疫途径可能是这种关联的原因，并强调了当这两种疾病同时出现时，需要及时诊断和治疗。
获得性A型血友病是一种罕见但可能危及生命的疾病，由攻击凝血因子VIII的自身抗体引起。与遗传性血友病不同，获得性A型血友病通常出现在没有出血史或家族出血史的人群中，且常常由其他疾病如癌症、某些药物或自身免疫性疾病触发。这些自身抗体会干扰正常的血液凝固，导致自发性或持续性出血。在许多情况下，其根本原因仍然未知。
原发性胆汁性胆管炎也是一种罕见疾病，当免疫系统错误地攻击肝脏中的小胆管时发生，导致慢性炎症、胆汁积聚并最终造成肝损伤。这种疾病主要影响中年女性，但在本案例中，它出现在一名没有先前肝病症状的男性身上。根据克利夫兰诊所的数据，该疾病主要影响女性，男女比例为10:1。在美国，每10万人中有约60名女性和15名男性受到影响。原发性胆汁性胆管炎在苏格兰、斯堪的纳维亚半岛和英格兰东北部更为常见。此外，有个人或家族自身免疫疾病史的人更容易患此病，这表明它可能部分是由遗传因素引起的。
原发性胆汁性胆管炎通过血液检测、影像学检查以及特定自身抗体（特别是抗线粒体抗体AMA）的存在来诊断。根据该研究，患者因常规拔牙后口腔出血不止而入院。他没有出血障碍的历史，也没有近期用药史。检查显示其血红蛋白水平危险地低，活化部分凝血活酶时间（aPTT）延长，这是凝血功能障碍的关键标志。进一步的测试确认了凝血因子VIII抑制物的存在，从而确诊为获得性A型血友病。其他实验室结果，包括升高的肝酶和阳性AMA-II抗体，以及影像学检查显示的肝损伤，支持了原发性胆汁性胆管炎的诊断。
治疗A型获得性血友病开始时使用凝血因子替代疗法，但出血并未停止，直到患者接受重组激活因子VII才成功控制了出血。他还开始接受免疫抑制治疗以阻止身体产生有害抗体。对于原发性胆汁性胆管炎的管理，他被开具了熊去氧胆酸（ursodeoxycholic acid），这是一种标准治疗方法，也称为优思弗（ursodiol），有助于改善肝功能并减缓疾病进展。
这个病例说明了识别罕见自身免疫重叠的重要性，并强调了血液学和胃肠病学团队的快速联合护理可以带来成功的治疗结果，即使在不寻常和严重的情况下也是如此。该病例研究的优势在于首次报告了获得性A型血友病与原发性胆汁性胆管炎之间的联系，为自身免疫疾病提供了新的视角。作者详细讨论了共同的免疫途径和治疗成功。然而，该研究的局限性在于单个患者的病例设计、缺乏基因检测以及没有长期随访。此外，没有直接找到两种疾病之间的分子联系。作者建议进行更多研究以确认共享的免疫或遗传特征是否是这种罕见关联的原因。他们还建议临床医生在未解释的获得性A型血友病病例中考虑自身免疫性肝病，并呼吁各专科间更好的合作。
(全文结束)
