从自闭症误诊到基因确诊
2024年1月，美国南加州8岁男孩帕克斯顿·珀迪被确诊携带CLCN6基因突变，这种罕见突变会导致严重的早发性神经退行性疾病。此前被误诊为自闭症谱系障碍的他，终于找到了引发运动障碍、语言障碍和智力残疾的根本原因，但这也意味着全家不得不直面这种平均寿命仅11岁的致死性遗传病。
"我们联系了所有能想到的研究机构，直到在新闻报道中发现俄勒冈州家庭与马萨诸塞大学陈医学院合作开发基因疗法的案例。"帕克斯顿的父亲保罗·珀迪回忆道。通过主动联系该校霍瑞基因治疗中心，这个家庭意外获得了参与实验性基因治疗的契机。
基因治疗研发的突破性意义
这项价值150万美元的基因疗法研究，正在探索突破中枢神经系统治疗瓶颈的新方案。研究人员尝试使用新型衣壳蛋白，通过转铁蛋白受体更有效地穿透血脑屏障。这种递送技术的成功应用，将为治疗其他神经系统罕见病提供关键范式。
"当前基因治疗尚处于早期阶段，每次技术验证都是进步。"保罗在采访中强调，"虽然我们清楚这可能无法完全逆转病情，但任何延缓疾病进程的突破都至关重要。"
罕见病诊疗体系的改革呼吁
通过接触美国、墨西哥和苏格兰的其他CLCN6患者家庭，珀迪夫妇发现诊断延迟仍是普遍困境。他们建议临床医生对出现两种以上神经肌肉症状的患儿（如非言语型自闭症、运动规划障碍、肌张力异常等）应尽早进行全外显子组测序。
医生在诊断时不应局限于现有治疗手段，而需主动提供实验性疗法信息并建立科研机构转介机制。"当得知这是神经退行性疾病时，我们最需要的是行动指南而非单纯同情。"保罗坦言。
家庭面临的生存挑战
这个特殊家庭正在经历双重考验：既要应对每天可能出现的癫痫发作、喂养困难和睡眠障碍，还要承受持续性的心理创伤。"作为父母，我们不仅在为孩子的生命倒计时赛跑，更要面对白发人送黑发人的终极恐惧。"珀迪夫妇表示，患者家属亟需建立互助支持网络。
目前，通过非营利组织"Cure CLCN6"筹集的资金已用于启动马萨诸塞大学的临床前研究。尽管面临技术风险和高昂成本，这项研究仍为全球40多个CLCN6突变家庭带来了希望。
参考文献：
- 美国国家医学图书馆CLCN6基因条目（2025年3月更新）
- 何欢等，《CLCN6基因突变导致神经蜡样质脂褐质沉积症的临床与动物模型研究》，《神经病学年鉴》2024年96卷第3期
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