会议由欧洲脑理事会(EBC)当选主席Sameer Zuberi教授主持。
- 目的与战略框架
EAN 2026的边会召集了全球政策代表、科学协会、临床医生、患者倡导者、研究人员和行业利益相关者，讨论如何将世界卫生组织(WHO)《2022-2031年癫痫和其他神经系统疾病跨部门全球行动计划》和世界卫生大会(WHA)罕见疾病决议下的全球政策承诺转化为罕见神经学诊疗路径的实际改进。
会议以重症肌无力(MG)作为具体实施案例。讨论指出，MG反映了更广泛的罕见神经学挑战：诊断延迟或漏诊、转诊路径碎片化、专家和多学科护理获取不均、治疗负担和社会经济影响认识不足、患者报告结局整合有限，以及创新获取不平等。
核心结论是，只有将全球政策承诺转化为可衡量的诊疗路径改进——更早的识别、及时的转诊、协调的专家护理、反映日常生活的结果，以及对实施的责任——这些承诺对患者才有意义。
- 会议关键信息
2.1 罕见神经学是全球政策和实施优先事项
世界卫生组织IGAP和世界卫生大会罕见疾病决议为推进罕见神经和神经肌肉护理提供了及时的政策窗口。IGAP提供了神经系统实施架构，包括治理、诊断、治疗、护理、研究、创新和数据系统。世界卫生大会罕见疾病决议则增加了强有力的公平和包容性授权，呼吁国家规划、患者参与、卓越中心、登记系统、数据系统、研究和公平获取。
与会者强调，罕见神经系统疾病不应被视为孤立的小众疾病。许多罕见疾病都有神经学后果，其影响延伸至功能、认知、心理健康、教育、就业、社会参与和家庭生活。因此，脑健康和生物心理社会方法可以帮助连接临床护理、公共卫生、社会参与和价值评估。
2.2 MG展示了持续的诊疗路径差距
MG展示了当诊疗路径仍然碎片化时，临床创新如何无法充分发挥其全部价值。证据和利益相关者经验突显了识别和诊断的延迟、专家诊断能力获取有限、转诊到专家中心的不一致、多学科护理的差异，以及对患者关心结果监测不足的问题。
患者和倡导者的观点强调，诊断不是旅程的终点。许多患者在诊断后面临"第二次奥德赛"，包括难以导航服务、获取支持、协调不同提供者之间的护理，以及了解可用的治疗选择。讨论还强调了需要解决疲劳、功能波动、心理健康、治疗负担、工作和教育影响、照顾者负担和生活质量等问题。
2.3 创新必须与系统准备相匹配
MG的科学进展正在推进，但实施不均衡。新的和新兴疗法、数字工具、登记系统和真实世界证据可以支持更好的护理，但前提是卫生系统已准备好适当使用它们。与会者强调，创新应与早期诊断、专家转诊、共享护理模式、治疗优化和与患者相关的结局相联系。需要更好的数据来评估不仅临床有效性，还包括功能、疲劳、心理健康、照顾者影响、社会经济负担和长期生活质量。
2.4 诊疗路径应成为学习系统
一个反复出现的信息是，诊疗路径必须超越描述患者旅程。它们应定义谁在何时、何地以及以何种责任采取行动。路径应包括基于症状的入口点、警示信号、转诊标准、升级路线、专家中心协调、本地共享护理、多学科输入、患者报告结局和用于改进的反馈循环。
欧洲和国家行动者有互补的角色。科学协会可以支持标准、教育和指南实施。欧洲参考网络(ERNs)可以提供知识框架、转诊标准、疾病模块和指标。患者组织可以共同设计和评估路径。行业可以在透明和独立的框架内贡献证据、真实世界数据和创新专业知识。政策制定者和支付方对于确保实施、融资和问责至关重要。
- 新兴优先领域
优先事项1 — 早期识别、诊断和转诊
与会者将早期识别和转诊确定为第一个实施优先事项。MG症状可能波动、不明显或被误解，导致诊断延迟和治疗不足。需要在初级保健、急诊护理、眼科、呼吸科和其他相关专业中制定实用的警示信号、转诊标准和基于怀疑的路径。
建议行动：
• 为疑似MG及相关罕见神经肌肉或神经免疫状况开发实用的警示信号和转诊标准。
• 加强获取专家诊断专业知识的途径，包括免疫测定和专家中心输入。
• 建立能够支持MG和其他罕见神经免疫状况的诊断卓越中心或结构化转诊网络。
• 监测从症状出现到诊断以及从首次咨询到专家转诊的时间。
优先事项2 — 协调的专家和多学科护理
讨论重申了需要结合专家专业知识与本地交付的协调护理模式。专家中心应协调诊断、治疗决策和复杂管理，而常规监测、康复和支持应在可能的情况下在更接近家的地方提供。
建议行动：
• 使用MG作为示范，定义最小罕见神经学路径框架。
• 建立连接专家中心、当地临床医生、康复、心理健康、社会护理和患者组织的共享护理模式。
• 确保每位患者都有明确的护理计划和指定的协调点。
• 使用远程专家和数字随访来减少地理不平等并支持连续性。
优先事项3 — 与患者相关的结局、数据和价值评估
与会者一致认为，仅靠临床评分并不能捕捉MG或罕见神经系统疾病的全部负担。应在常规护理、登记系统、研究和政策讨论中开发并嵌入一套最小的与患者相关的结局。
建议结局领域：
• 功能和独立性；
• 疲劳和症状波动；
• 心理健康和幸福感；
• 生活质量；
• 治疗负担，包括长期类固醇负担；
• 工作、教育和社会参与；
• 照顾者影响；
• 患者对协调和获取的体验。
这些数据应支持路径评估、真实世界证据生成、卫生技术评估(HTA)讨论以及对公平获取的倡导。
- 利益相关者承诺
会议指出了从广泛政策一致性转向实施的共同承诺。利益相关者可以做出以下贡献：
• 欧洲脑理事会(EBC)可以在罕见脑疾病生态系统中召集后续行动，将证据转化为政策信息，并支持会后实施简报。
• WHO贡献者可以帮助将讨论与IGAP实施、罕见疾病行动计划和国家层面政策机制保持一致。
• 欧洲神经病学学会(EAN)和科学协会可以支持临床教育、标准、转诊标准和专业实施。
• 欧洲参考网络(ERNs)和专家中心可以帮助定义模块化路径框架、最小指标、转诊路线和质量标准。
• 患者组织可以共同选择有意义的结果，确定生活经验优先事项，支持健康素养并评估路径影响。
• 行业利益相关者可以在透明、非促销和独立的框架内贡献证据生成、真实世界数据、治疗优化见解和创新专业知识。
• 国家利益相关者和支付方将需要确保国家层面的治理、融资、报销和实施。
- 结论
会议确认，挑战不是缺乏政策雄心或科学进展，而是政策、创新和实施之间的差距。MG为转化罕见神经学护理提供了一个实际的测试案例：更早的诊断、更好的转诊、协调的专家和多学科护理，以及系统测量对患者和家庭重要的结果。
下一阶段应专注于将这些优先事项转化为具有明确定义责任、可衡量指标和一个或多个试点设置的实施框架。虽然MG是案例示例，但这些经验教训可以应用于罕见神经系统和神经肌肉疾病。
致谢：我们感谢Alexion和UCB赞助本次活动。
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