一种用于治疗罕见疾病的新药为患者带来了“喜悦与希望”。
一名来自英国诺福克郡的19岁少女玛丽·卡奇波尔（Mary Catchpole）成为欧洲首位接受新批准药物治疗的患者，这种药物可能治愈她所患的一种危及生命的遗传性疾病。
玛丽的母亲、祖母以及多位亲属都因这种影响免疫系统的罕见疾病而去世，该疾病削弱了她的抗感染能力。
“这种治疗为我带来了希望与喜悦，”玛丽告诉BBC新闻：“我感觉自己可以做任何事，但同时也感到苦乐参半，因为我的家人未能等到这一药物问世便已离世。”
这款新获批的药物名为Leniolisib，是针对玛丽所患疾病——活化PI3Kδ综合征（Activated PI3-kinase Delta Syndrome，简称APDS）的首个靶向治疗药物。
玛丽不仅是首位受益于该药物的患者，她的家族还在发现这一超罕见疾病的研究中发挥了关键作用。
2013年，剑桥大学的研究人员和阿登布鲁克医院（Addenbrooke's Hospital）的临床医生发现了玛丽家族中几位成员携带的一种基因突变，从而确认了APDS的存在。
阿登布鲁克医院的顾问免疫学家、剑桥大学附属助理教授安妮塔·钱德拉博士（Dr. Anita Chandra）表示：“从在剑桥发现一种新疾病到治疗方案被批准并在NHS（英国国家医疗服务体系）提供，仅仅用了12年时间，这令人难以置信。”
玛丽的父亲吉米（Jimmy）说：“自从玛丽确诊以来，我一直梦想着能有这样一种药物；它正在给她过上正常生活的机会。”
玛丽的母亲莎拉（Sarah）在43岁时去世，她的姑姑在12岁时去世，叔叔在39岁时去世，祖母则在48岁时离世。
玛丽的一位表亲在儿童时期通过骨髓移植成功治愈，但骨髓移植存在重大风险。
玛丽在12岁时失去了母亲，她告诉我们：“我总害怕自己也会英年早逝，但有了这种药物，我知道自己的寿命会更长，这也是母亲所希望的。”
在APDS患者体内，一种酶始终处于“开启”状态，干扰了白细胞的发育，并导致免疫系统失调。这类患者容易反复发生肺部感染，可能导致不可逆的损伤。此病还可能引起器官和淋巴结肿胀，并使免疫系统攻击健康组织。此外，患者还有罹患淋巴瘤（一种影响白细胞的癌症）的风险。
这款药物商品名为Joenja，每日服用两次，通过抑制该酶的作用，使免疫系统恢复正常功能。
吉米告诉BBC：“自从玛丽确诊以来，我一直梦想着能有这样一种药物；它正在给她过上正常生活的机会。”
玛丽小时候经常患胸部感染，多年来接受了静脉注射抗生素、雾化器和免疫球蛋白替代疗法等治疗。
尽管她服用Leniolisib片剂还不足一个月，但她已经停止了其他一些药物。
作为玛丽的主治医生并曾治疗其多名家人的钱德拉博士表示，这种药物是一种“潜在的治愈方法”。
玛丽开始重新思考未来的生活方式：“我想去体验更多冒险，尝试一些冒险活动，因为我过去只知道药物、针头和医院预约，而现在我可以发现自己真正是谁。”
由于致病基因位于母系遗传线上，因此受影响女性的孩子有50%的概率继承该基因。
玛丽表示，她希望成为一名舞蹈老师，同时继续担任教学助理工作。她坦言，过去因感染风险一直对人群保持谨慎，但现在不再感到害怕。
剑桥大学的谢尔盖·内仁采夫教授（Prof Sergey Nejentsev）领导了发现APDS的研究，他表示：“一旦我们了解了APDS的病因，就立即意识到某些药物可以用来抑制这些患者体内被激活的酶。Leniolisib正是做到了这一点。我很高兴我们终于有了能够改变APDS患者生活的治疗方案。”
Leniolisib的标价为每年35.2万英镑，但在NHS与生产商谈判达成大幅保密折扣后，卫生监管机构NICE认为其具有成本效益并予以批准。
NICE估计，该药物可能使英格兰地区约50名12岁以上患者受益。
NHS英格兰医学总监詹姆斯·帕尔默教授（Prof James Palmer）表示：“这种治疗可能改变那些受这种衰弱性遗传疾病影响的患者的生活，这是NHS承诺为罕见病患者提供创新药物的又一重要进展。”
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