2025年11月29日星期六（HealthDay新闻）——经过数十年对遗传学的深入研究，生物医学研究界正在经历重大转变，聚焦于一个名为"暴露组学"的新框架。
与科学家绘制人类基因组图谱的方式类似，这一新兴领域旨在绘制一个人一生中接触的所有化学、物理、社会和生物元素。
美国医学院协会(AAMC)报告称，专家估计，以帕金森病等疾病为例，基因突变仅占疾病发生率的约10%。剩余的90%被认为是由环境因素引起的，这促使科学家将目光投向基因之外。
一些暴露组数据的例子包括光线和温度、血液或其他体液中的生物标志物、饮食摄入、环境化学物质、身体活动、收入和教育水平。
最终目标是什么？是将这些分散的个体知识点转化为实用的个性化健康解决方案。
据美国医学院协会(AAMC)称，研究人员设想了一个未来，一个人的"暴露组档案"将被纳入其电子医疗记录。
纽约市哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院(Columbia University Mailman School of Public Health)研究战略与创新副院长Gary Miller博士在二十年前帮助创造了这一术语，他表示该领域现在正在获得发展势头。
去年，美国国立卫生研究院(NIH)通过宣布一项770万美元的拨款来支持这一努力，用于创建美国暴露组学网络(NEXUS)，这是一个国家级协调中心。
暴露组学是一项庞大的工作，因为它需要来自不同学科——包括遗传学、环境科学和数据科学——的研究人员共同合作。
目标是超越简单地识别疾病的单一原因，而是捕捉一个人独特一生中所有暴露的全貌。
推动这一热潮的是能够处理海量数据以绘制所有可能暴露的新技术。
工具包括：
- 地理空间数据：卫星图像和社会健康决定因素数据有助于测量特定地点的暴露，如空气污染和水质。
- 质谱分析：先进的化学分析有助于检测血液和尿液等生物样本中的数千种标志物。
- 可穿戴设备：设备，如加利福尼亚州斯坦福医学院(Stanford Medicine)开发的"暴露计"(exposometer)，可以直接从佩戴者身上收集化学和生物样本。
哈佛医学院(Harvard Medical School)副教授、NEXUS联合负责人Chirag Patel解释说，他的实验室使用计算模型和人工智能系统地筛选大量数据。
Patel告诉AAMC："我们正在摆脱有针对性地寻找疾病原因的方式...转向非靶向质谱分析方法。"
NEXUS联合负责人、南加州大学凯克医学院(University of Southern California Keck School of Medicine)环境健康与空间科学副教授Rima Habre博士认为，暴露组学可以帮助医生超越经验猜测。
她说这更加"基于发现"。它允许研究人员扫描一切，然后进行假设检验。
正如Miller所指出的，这种新的健康评估范式需要两方面的结合："基因组学和暴露组学。它们相互补充。"
更多信息
美国国立卫生研究院(NIH)提供了有关NEXUS拨款和环境健康研究计划的详细信息。
来源：美国医学院协会(AAMC)，2025年11月12日
对您的意义
健康风险在很大程度上受到您居住、工作和饮食地点的影响；个性化医疗建议未来可能包括对您特定环境暴露的详细分析。
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