更好的基因检测服务可能帮助一些新西兰家庭避免运动神经元疾病(MND)带来的痛苦与悲伤，一位毕生致力于MND研究的专家如是表示。
奥克兰大学脑研究中心副教授Emma Scotter MNZM在Newstalk ZB的Brainstorming播客中向Clare de Lore讲述了研究这一被广泛认为是最残酷的神经退行性疾病所面临的挑战，以及一个令人欣喜的案例。
在新西兰，有400人患有MND。该疾病发展迅速，使患者实际上处于瘫痪状态，"被锁住"，连手指都无法抬起，且常常无法说话。这是一种致命疾病，许多患者在确诊后存活不到3年，有些甚至仅有6个月。
Natalie Gauld博士ONZM是一位获奖药剂师和学者。她于2022年被诊断患有最常见的MND形式——肌萎缩侧索硬化症(ALS)，因此她已经成为一个例外，存活时间已是平均寿命的两倍。
在Brainstorming播客中，两位女性讨论了一系列问题，包括约10%的MND病例与遗传的联系、需要更多基因检测以及推广一种虽非治愈但能为ALS型MND患者争取宝贵额外时间的药物。
Gauld博士描述了得知自己患有MND时的感受：
"那是一个悲伤的过程，第一个月非常可怕。我想'好吧，我不会在我还能行动、尚未受限的这段时间里，坐在那里自怨自艾'，所以我一直努力尽可能多地做事情，尽可能多地享受生活，尽可能多地取得成就。尽力在我还能行动时过上最好的生活。"
Gauld博士有时需要坐轮椅，她践行着新西兰MND组织的主题"珍惜时光"，完成个人目标清单，同时也将专业知识贡献给新西兰MND组织，包括去年对MND患者进行的一项大型调查。
"我们询问人们给其他人的建议，一个强烈的信息是要珍惜时光，趁还能行动时走出去做你能做的事。另一个建议是思考你能做什么，而不是你不能做什么，还有一个是保持主动性，因为对许多人来说，这种疾病发展非常迅速。我觉得我每周都在变化，人们一定感觉每天都在变化，关于他们能做什么和不能做什么。你必须主动及时获取所需设备，如果需要的话进行房屋改造，获取所需的管理——物理治疗、职业治疗师等。"
Scotter博士在脑研究中心的实验室深度参与了关于基因及其在MND中作用的研究。她表示，随着研究的继续，一些现有的观点正在改变，而当前的一个紧迫问题是基因检测的可及性。这是一个资金问题，而非意愿问题，意味着有些人无法立即接受检测。
"我们……正在尝试寻找新基因，我们希望在人们接受已知基因检测的基础上进行这项工作。这是最基本的期望。"
迄今为止，该实验室在五年内已对200人进行了检测，Scotter博士表示，对大多数人她能够排除MND的可能遗传原因。这意味着对于这些人子女来说，患病风险不会比普通人群更高。但对于某些人，Scotter博士表示存在遗传原因。
"这些人大多有家族病史，这意味着家庭中的其他人可以针对该基因进行检测。可能最令人惊讶的是那些没有家族病史的人。我们本以为找不到致病基因，但我们确实找到了。这对那个家庭来说真正改变了情况。这意味着我们可以确保该家庭获得一些全方位支持，为未来可能面临风险的人提供临床基因检测。"
有一种突破性基因疗法，名为Tofersen的药物，可以帮助携带特定SOD1基因的极少数MND患者。在新西兰，这大约有8人。另一种药物利鲁唑(Riluzole)可以将ALS患者的寿命平均延长约7个月，最长可达19个月。目前仅以片剂形式提供，Scotter博士和Gauld博士都希望更多MND患者能意识到这种药物可以帮助他们，同时也希望液体制剂能获得批准和资助，使无法吞咽的患者更容易使用。
这些进展，无论多么微小，都为MND患者带来了一些希望。多年来情况一直不容乐观，如今，由于科学的进步，Scotter博士解释了利用科学帮助人们安心面对未来世代所带来的喜悦。
"有一种称为胚胎植入前基因检测的方法，可以对胚胎进行基因测试，看它们是否携带导致MND的基因。如果携带，将选择不同的胚胎进行植入。我们知道我们的工作已经帮助至少一个婴儿免于携带MND致病基因出生，这是我迄今为止职业生涯的亮点，能够在一个家庭中预防疾病，这绝对令人激动。"
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