科学家推翻30年来对罕见免疫疾病的认知
悉尼加文医学研究所科学家最新研究颠覆了关于甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)的30年传统认知,发现该罕见遗传性自身炎症疾病的根源并非此前认为的巨噬细胞,而是自然杀伤(NK)细胞功能障碍导致有毒颗粒无法正常释放,从而引发过度干扰素γ分泌和全身炎症反应;研究团队已在临床实践中使用JAK抑制剂巴瑞替尼成功治疗一名重症MKD婴儿患者,为长期缺乏有效疗法的MKD患者带来新希望,同时提出"预尼尔病"概念解释影响相同代谢通路的一组遗传性疾病,这一发现有望缩短患者多年求医之路,为免疫学研究开辟新方向。

