根据发表在《循环心力衰竭》杂志上的一项研究，基因变异可能使部分心肌炎（心肌炎症）患儿面临更高的心力衰竭风险，而心力衰竭可能是致命的。
研究表明，在心肌炎后发展为扩张型心肌病的儿童中，34.4%携带使他们更容易患上此病的基因变异。相比之下，对照组儿童中仅有6.3%携带这些心肌病基因变异，且这种差异具有高度统计学意义。
扩张型心肌病是指心脏主要泵血腔室拉伸变薄；这可能导致心力衰竭，即心脏无法充分向身体供氧。心肌炎是心脏的炎症，虽然较为罕见，但已被联邦数据库确定为20岁以下人群猝死的首要原因。
基因检测将大有裨益
该论文的通讯作者、纽约州立大学水牛城分校雅各布斯医学院和生物医学科学学院儿科教授Steven E. Lipshultz博士表示，这些发现强烈表明，基因检测对所有出现心肌炎和心肌病的儿童都将大有裨益。
Lipshultz说："当儿童出现新发心力衰竭时，很少有医生会针对导致心肌病的病理性基因变异进行基因检测。这使得这项研究成为改变游戏规则的关键。"
该研究将32名患有扩张型心肌病和心肌炎的儿童与仅患心肌炎但无扩张型心肌病的儿童以及心脏健康对照组进行了比较。患有心肌病的儿童属于儿科心肌病注册表(PCMR)，这是Lipshultz创立并领导的美国和加拿大中心网络。
Lipshultz说："历史上和目前，我们一直认为特定的感染会导致心力衰竭性心肌炎。但许多儿童会感染疾病，事实上，在生命的第一年，婴儿平均会感染约七次。然而，极少有感染疾病的婴儿和儿童被诊断为心肌炎、心力衰竭或猝死。"
另一个风险因素
因此，Lipshultz长期以来一直怀疑必然存在另一个使这些儿童面临风险的因素，特别是当患有常见病毒和上呼吸道症状的儿童突然且严重地发展为心肌炎时，有时甚至悲惨地导致猝死。
他解释说："我们之前借助疾病控制中心的数据发现，这些家庭中的一些存在基因突变，使这些儿童的免疫系统无法保护他们免受常见病毒的侵害。"
Lipshultz认为，如果一个儿童有心肌病的基因突变，将会降低他们的心脏储备能力，即心脏应对增加的身体需求的能力。
"双重打击"
他和他的同事称此为"双重打击"。他解释说，第一次"打击"是儿童出生时带有病理性心肌病突变，使他们面临更高风险的心肌病和心力衰竭；第二次"打击"是儿童感染疾病，最终感染心肌细胞并导致心肌炎，即心脏炎症。
Lipshultz说："在新研究中，我们发现，因心力衰竭和新发心肌炎而进入儿童医院和重症监护室的儿童中，携带病理性心肌病基因突变的比例在统计学上显著更高。"
"这些突变导致心脏储备能力降低，比无心力衰竭的心肌炎患者更可能发展为心力衰竭。因此，在诊断这些患者时，识别基因突变非常重要。"
他表示，这些突变还使这些儿童在后续复发性心肌炎发作时，面临高得多的心力衰竭风险，这也会使他们面临更高的猝死风险。因此，Lipshultz表示，他们适合植入式心脏除颤器。
Lipshultz表示，对临床医生来说，关键在于，如果你不寻找病理性基因突变，你就不会知道患者是否面临更高的猝死风险。"但如果你确实进行了检查并发现了令人担忧的风险因素，就应该采取行动，"他说。
这项研究由华盛顿大学医学院儿科心脏病专家Alicia Kamsheh博士作为第一作者在美国心脏协会科学会议上展示时，获得了"顶级儿科心脏病研究"奖。
所有与本研究相关的遗传学研究均由印第安纳大学医学院医学和分子遗传学系主任Stephanie Ware医学博士、哲学博士领导。
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