一项发表在《新英格兰医学杂志》上的突破性研究显示，当前仅有不到0.5%的成年人接受过基因检测，但若将检测范围扩大到普通成年人群，每300人中就有10人可能携带与遗传性癌症综合征或心血管疾病相关的基因突变。
由宾夕法尼亚大学领导的研究团队对超过30,000名20-80岁成年人进行了大规模基因组筛查，发现3.4%的参与者携带至少一个与可预防疾病相关的显性遗传突变。这些突变主要涉及乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌等癌症风险，以及心肌病、心律失常等心血管疾病风险。
"我们的数据表明，基因检测不应仅限于高危人群或特定族群。"项目负责人艾米·瓦格斯塔夫教授指出，"当我们将检测范围扩大到普通人群时，发现的致病突变比例远超预期，这证明早期筛查具有重大公共卫生价值。"
研究显示，通过基因检测发现的潜在患者中，85%此前未被临床诊断。接受检测的参与者随后接受了针对性的预防性治疗，包括乳腺切除术、结肠切除术以及β受体阻滞剂治疗等。三年跟踪数据显示，早期干预使相关疾病发病率下降了62%，死亡率降低41%。
该研究同时揭示了当前医疗体系的显著缺陷：在发现基因突变的患者中，72%表示他们的主治医生缺乏遗传医学相关知识，65%的保险公司拒绝承担预防性治疗费用。研究团队建议将基因检测纳入40岁以上人群的常规体检项目，并建立配套的医疗保险机制。
"这相当于用一把钥匙打开了预防医学的大门。"遗传学专家罗伯特·格林评价称，"当我们能在疾病发生前10-20年就发现风险，就能从根本上改变治疗模式，从'疾病治疗'转向'健康维护'。"
这项研究在遗传学领域引发广泛讨论，部分学者担忧大规模检测可能带来的伦理问题，但多数专家认同其公共健康价值。美国国立卫生研究院已启动专项研究，探讨相关医疗政策改革的可行性。
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