一项新的遗传数据分析表明,具有注意力缺陷多动障碍(ADHD)或自闭症谱系障碍基因易感性的个体,可能同时面临特定心脏疾病的更高风险。根据发表在《Cells》期刊上的论文,该研究综合了14项不同研究结果,揭示了这些神经发育障碍与心血管健康之间的潜在因果联系。
ADHD和自闭症谱系障碍均属于神经发育障碍,通常在个体早期发育阶段显现,与大脑生长和功能模式密切相关。ADHD常表现为注意力不集中、多动及冲动行为模式;自闭症谱系障碍则以社交沟通差异、互动方式异常以及行为兴趣的局限性或重复性为特征。多年来,医生和研究人员观察到此类患者心血管疾病发病率较高,但关联原因始终不明。
既往研究多为观察性,仅能识别相关性(例如ADHD成人患者心血管疾病患病率达20%),无法证明因果关系。这种关联可能受混杂因素影响,如生活习惯、压力水平或药物副作用等外部变量,导致难以界定神经发育障碍本身的直接影响。
为探究因果关系,波兰比亚韦斯托克医科大学的皮奥特尔·雷兹基维奇团队采用新型分析方法,旨在验证增加神经发育障碍风险的遗传因素是否直接提升心脏病风险。研究人员系统检索了三大科学数据库中所有探索ADHD、自闭症谱系障碍与心血管疾病关联的孟德尔随机化研究,筛选出14项符合标准的研究。该技术利用基因信息分析风险因素与健康结局的因果关系,原理在于遗传变异从父母到子代的随机传递类似于临床试验的分组随机性。
通过分析已知与特定疾病(如ADHD)相关的遗传变异是否同时关联健康结局(如心力衰竭),科学家可获取更强因果证据——因人类基因构成不受生活方式等环境因素干扰。研究团队提取数据并评估方法学质量后,从双向角度展开分析:既考察神经发育障碍的遗传易感性对心脏病风险的影响,也检验心脏病遗传易感性对神经发育障碍风险的反向作用。
综合分析揭示多项显著遗传关联:ADHD基因易感性与冠状动脉疾病、心力衰竭及多种中风风险升高相关,具体表现为任何类型中风、缺血性中风及大动脉粥样硬化性中风概率增加,提示ADHD相关生物通路可能直接促进严重心血管问题发展。自闭症谱系障碍的遗传易感性则呈现不同模式,主要关联心房颤动(一种心律不齐)和心力衰竭风险上升,但未发现与中风或冠状动脉疾病的遗传联系。
反向分析中仅观察到一个显著关联:心房颤动的遗传易感性会提升ADHD发病风险。研究未发现高血压与ADHD或自闭症谱系障碍存在遗传关联。论文作者指出研究存在局限:部分具体比较的可用研究数量较少,需谨慎解读结论;多数遗传数据源自欧洲血统人群,结论外推至其他族裔存在不确定性;许多分析研究未进行功效计算,可能影响效应检测可靠性。
未来研究需着力解析神经发育障碍相关基因与心血管健康的特异性生物机制。理解这些通路有望推动更优预防和治疗策略发展。当前发现提示临床医生应将心血管风险评估纳入ADHD和自闭症谱系障碍患者的常规诊疗,针对饮食运动等生活方式的早期监测干预对长期健康管理至关重要。研究同时强调需深化双向关系探索,尤其是特定类型心血管疾病对神经发育障碍风险的潜在影响。
该研究《评估ADHD和自闭症对心血管疾病的因果效应及反向作用:孟德尔随机化研究的系统综述与荟萃分析》由皮奥特尔·雷兹基维奇、芭芭拉·马利诺夫斯卡和马格达莱娜·亚辛斯卡-斯特罗什琴共同完成。
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