医生已宣布针对亨廷顿病的首例成功治疗方法。亨廷顿病是一种毁灭性的遗传性疾病，结合了痴呆症、帕金森病和运动神经元病的症状。
据BBC报道，这种突破性基因疗法使患者的疾病进展减缓了75%，这意味着通常在一年内出现的衰退现在需要四年，可能为患者延长数十年的高质量生活。
“我们做梦也没想到临床进展能减缓75%”，伦敦大学学院亨廷顿病研究中心主任萨拉·塔布里齐教授表示，她与埃德·怀尔德教授共同领导了英国部分的试验。
该治疗涉及一次复杂的12至18小时脑部手术，其中经过特殊改造的病毒将治疗性DNA递送到大脑深处。这种DNA产生微小RNA，拦截并禁用构建突变亨廷顿蛋白的指令，而该蛋白会杀死亨廷顿病患者的脑细胞。
美国和英国29名患者的试验结果显示，手术三年后认知、运动功能和日常生活能力均有显著改善。
BBC还指出，该治疗似乎也在拯救脑细胞，因为脊髓液中的神经丝蛋白水平（神经元死亡的指标）低于试验开始时。
对于杰克·梅-戴维斯来说，这种突破带来了新希望。他携带了导致其父亲弗雷德54岁去世的缺陷基因。
这位30岁的律师助理表示：“这一绝对惊人的突破让我激动不已。它确实让我相信我的生命可能会更长。”
这种疗法预计将价格昂贵，且需要高度专业化的神经外科手术。治疗背后的公司UniQure计划于2026年初在美国申请许可，随后将在英国和欧洲进行讨论。
怀尔德教授表示，由于脑细胞不像其他身体组织那样定期更换，该疗法“应该终身有效”。他将效果的规模描述为“惊人”。
BBC指出，英美欧约有7.5万人患有亨廷顿病，另有数十万人携带最终会导致该疾病的突变基因。
塔布里齐教授已开始与携带该基因但尚未出现症状的年轻人进行预防性试验，希望显著延迟甚至完全预防该疾病。
“这只是开始”，她说，并表示乐观地认为这一突破将为亨廷顿病患者及其家人带来更易获得的疗法。
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