亨廷顿病是一种改变人生的神经退行性疾病。症状通常在30至50岁间缓慢发展，分为两大类：神经学问题（如情绪变化和记忆丧失）以及肌肉问题（包括被称为舞蹈症的肌肉僵硬）。患者有50%概率将致病基因遗传给子女，直到最近该病始终无法治愈，通常在确诊后二十年内致命。
“直到最近，亨廷顿病始终无法治愈，通常在确诊后二十年内致命。”
然而2025年9月下旬，科学家在一项突破性研究中首次成功治疗亨廷顿病。研究团队数据显示，在I/II期临床试验中，症状进展速度惊人地减缓了75%，有望将患者寿命延长数十年。
亨廷顿病由亨廷顿基因突变引发，该基因负责编码亨廷顿蛋白。正常基因包含一段三核苷酸重复序列，但亨廷顿病患者的突变导致该重复区域异常扩增，产生有毒蛋白。这种有毒蛋白攻击大脑健康神经元，造成神经元数量减少并引发亨廷顿病症状。
“这些微小RNA的作用机制类似于防火墙拦截含关键词邮件”
基因疗法治疗需通过长达18小时的脑部手术，单次注射AMT-130药物。药物被包裹在灭活病毒中递送至患者脑细胞——病毒经改造携带特定DNA片段，进入神经元后产生能识别突变亨廷顿基因的微小RNA。这些微小RNA如同防火墙拦截含关键词邮件，阻止突变基因传递蛋白构建指令。通过沉默该通路，脑内有毒亨廷顿蛋白水平显著降低，从而缓解症状。
uniQure公司公布的试验涉及29名患者，分为高/低剂量组。高剂量组神经元死亡率明显下降，表现为脑脊液中神经丝蛋白（神经退行性病变标志物）水平降低。
该疗法为携带亨廷顿基因的家庭带来希望，尤其针对尚未发病的"零期亨廷顿病"年轻患者。伦敦大学学院医院神经科顾问埃德·怀尔德教授表示："我们本可能永远看不到这样的成果，其情感冲击难以言表。"
“希望这些年轻人永远无需经历亨廷顿病症状”
治疗虽引发头痛和意识混乱等短期副作用（源于手术导致的脑部炎症），但鉴于脑细胞的再生特性，经重编程的神经元将长期存活，疗效可维持终身。
全球推广需投入巨额资金与时间。uniQure计划2026年第一季度获取美国许可，随后推进英国及欧洲市场。手术费用预计高昂——当前基因疗法普遍达数百万英镑，另一基因治疗药物Libmeldy作为NHS最昂贵药物，定价287.5万英镑。
伦敦大学学院亨廷顿病中心主任塔布里齐教授表示，此项新疗法"仅是开端"，有望为其他"不可治愈"疾病开辟新治疗路径。uniQure首席医学官瓦利·阿比-萨阿布博士对治疗效果"极为振奋"，期待其改变患者家庭命运。英美欧7.5万亨廷顿病患者群体反响热烈，零期患者的后续试验已启动，目标是让年轻患者永远免受疾病折磨。
【全文结束】
