基因突变导致血小板数量减少和出血增加 新研究揭示Gene mutations cause low platelet numbers and increased bleeding, new research shows - University of Birmingham

环球医讯 / 心脑血管来源:www.birmingham.ac.uk英国 - 英语2025-10-17 06:07:49 - 阅读时长2分钟 - 696字
新研究揭示施拉芬-14蛋白基因突变如何引发血小板减少症患者血小板数量降低及功能异常,导致出血风险增加。由伯明翰大学联合维尔茨堡大学医院和纽约大学格罗斯曼医学院完成的研究发表在《临床研究杂志》上,历时十年阐明了血小板在凝血、炎症和免疫中的关键机制,获得英国心脏基金会与美国国家卫生研究院资助,不仅深化了对出血性疾病的理解,还为未来开发靶向治疗方案提供了科学基础,有望显著改善血小板功能障碍患者的临床管理。
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基因突变导致血小板数量减少和出血增加 新研究揭示

研究人员已证实,特定蛋白(施拉芬-14)在部分血小板减少症患者中无法正常发挥功能。

研究人员在新研究中发现,特定蛋白的变化会导致部分人群血小板数量减少并出现过度出血现象,该研究发表于《临床研究杂志》。此项研究荣登该双月刊封面。

伯明翰大学研究人员联合维尔茨堡大学医院及纽约大学格罗斯曼医学院团队开展了一项研究,深入探究名为施拉芬-14的特定蛋白突变如何影响血小板数量与出血机制。

该研究明确了血小板数量不足及功能异常导致人类出血的具体机制。项目获得英国心脏基金会和美国国家卫生研究院资助。

这项研究历时十年,凝聚了历任团队成员的共同努力。

研究发现,施拉芬-14蛋白在血小板减少症患者体内功能失常。该蛋白突变不仅造成血液中血小板数量减少,还影响其质量——由于血小板无法正常发出信号,最终导致出血风险增加。

伯明翰大学心血管遗传学教授尼尔·摩根表示:“我们非常荣幸能在《临床研究杂志》发表研究成果。本研究清晰揭示了SLFN14相关血小板减少症中出血与血小板功能障碍的作用机制。”

血小板减少症与血小板功能障碍

血小板是血液中的微小细胞,当人体受伤时,它们协助血液凝固以止血。部分药物通过阻止血小板聚集,有效预防可能引发心脏病发作和中风的危险血栓。

然而,当个体血小板数量低于正常水平(即血小板减少症)时,容易发生异常出血且难以止血。此外,部分血小板无法正常执行凝血功能,同时在炎症反应、免疫调节及组织再生等关键生理过程中也出现障碍。

此项发现深化了医学界对血小板异常导致过度出血原因的理解。研究人员期望,这些成果未来将推动针对血小板减少症及功能障碍患者的精准化治疗方案发展。

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