表观遗传差异是同卵双胞胎（拥有相同DNA）存在差异的原因
科学家首次绘制出能在100多种人类细胞中开启或沉默DNA中单个基因的分子"开关"图谱，这一成就揭示了遗传信息的复杂性及解读它所面临的挑战。
研究人员于周三在《自然》杂志上公布了"表观基因组"图谱，同时发表了近二十篇相关论文。这项绘制工作是在一项为期10年、耗资2.4亿美元的美国政府研究计划——"路线图表观基因组计划"（2008年启动）下进行的。
遗传蓝图的涂改与标注
人类基因组是构建个体的蓝图。表观基因组可以被视为对该蓝图的涂改与标注：例如，如果某人的基因组包含与癌症相关的DNA，但该DNA被表观基因组中的分子"涂改"掉，则不太可能导致癌症。
随着通过测序个体基因组来推断疾病风险的做法日益普遍，弄清表观基因组如何影响这种风险以及其他健康因素将变得愈发重要。基因组测序正是美国总统巴拉克·奥巴马本月宣布的"精准医疗"计划的核心。
麻省理工学院的马诺利斯·凯利斯表示："实现精准医疗承诺的唯一途径就是纳入表观基因组研究。"他领导了这项涉及从克罗地亚到加拿大和美国实验室科学家的合作项目。
加州大学旧金山分校的约瑟夫·科斯特洛指出，包括默克公司、罗氏控股旗下基因泰克公司和葛兰素史克公司在内的制药企业正在开展与癌症相关的表观遗传学研究。科斯特洛是向表观基因组图谱提供数据的四大主要实验室之一的主任。
终身生活方式的影响
表观遗传差异是同卵双胞胎不总是患上相同遗传疾病（包括癌症）的原因之一。
但在精准医疗中纳入表观基因组研究面临巨大挑战。
凯利斯在采访中表示："终身的环境因素和生活方式因素"会影响表观基因组，包括吸烟、运动、饮食、接触有毒化学物质甚至父母养育方式。科学家不仅需要破译表观基因组如何影响基因，还必须确定人们的生活方式如何影响其表观基因组。
人类基因组是染色体上所有DNA的序列。从神经元到心脏再到皮肤，每个细胞中的DNA都是相同的。
表观基因组负责细胞的差异化：由于表观遗传标记的作用，心肌细胞不会产生脑化学物质，神经元也不会产生肌纤维。
本周三公布的表观基因组图谱展示了127种组织和细胞类型在DNA层面如何相互区别。由于"路线图"项目的研究人员在研究过程中已将发现存入公共数据库，其他研究者在图谱正式发布前就已开始分析这些信息。
癌症线索
其中一项研究显示，死于阿尔茨海默病患者的大脑细胞中，参与免疫反应的DNA存在表观遗传变化。阿尔茨海默病从未被视为免疫系统疾病，因此这一发现为理解和治疗该病开辟了新途径。
其他研究人员发现，由于不同类型细胞的表观遗传特征具有独特性，他们能以近90%的准确率预测转移性癌症的原发部位——这对2%至5%原发病灶不明的患者至关重要。
波士顿布莱根妇女医院的研究遗传学家、共同资深作者沙米尔·苏尼耶夫表示，表观遗传信息可能为肿瘤学家确定治疗方案提供救命线索。
凯利斯表示，这仅仅是开始："我非常认为（表观基因组图谱）将开启表观基因组学的十年发展期。"
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