金斯顿——女王大学的一组研究人员正希望利用基因疗法和新获得的拨款资金，治愈几种可在生命各个阶段被诊断出的罕见且通常致命的遗传疾病。
Jagdeep Walia博士是女王大学儿科系医学遗传学部的医学遗传学家和全职教授。2012年加入女王大学后不久，Walia启动了一个遗传研究项目，专注于为遗传性和获得性神经退行性疾病开发基因疗法。
他的研究最近获得了希拉里和盖伦·韦斯顿基金会500万美元的资助。
Walia正密切关注GM2神经节苷脂沉积症，这是一组三种相关的遗传疾病，会导致神经细胞进行性退化，即泰-萨克斯病、桑德霍夫病和AB变异型。这些疾病可在婴儿、青少年和成人中被诊断出来，但Walia目前的研究首先针对被诊断患有这些罕见疾病的婴儿开发基因疗法。
他计划随后将研究扩展到青少年和成人发病的这些疾病的治疗方法。
Walia解释说，GM2神经节苷脂沉积症是一种脑脂质缺失酶的类型，导致无法正常代谢。
"当这种情况发生时，脑脂质在脑细胞中积累。这对脑细胞不利，它们开始死亡。在婴儿期发病的形式中，儿童通常在四岁前死亡。"
Walia表示，被诊断出的儿童通常出生时健康，但在四到七个月大时，就开始显示出发育丧失的迹象。在加拿大，大约每20万名新生儿中就有1名会被诊断出患有这种疾病。
"要么他们停止发育，要么开始失去已获得的发育里程碑，"他说。"例如，如果他们已经能够坐起，那么他们将无法再坐起，因为脑细胞已经开始死亡。"
Walia说，运动功能的丧失最终会导致植物人状态。
"他们不能说话，听力受损，视力逐渐丧失。它影响许多神经系统部分。"
来自希拉里和盖伦·韦斯顿基金会的资金将促进Walia希望在2027年初启动的临床试验。
"我们获得资助是因为'你们的工作看起来合理，现在将其推进到下一阶段'，"Walia说。"我们也从加拿大卫生研究院获得了该项目的一些资金，所以我们目前有约800万美元，我们将用这些资金进行GM2神经节苷脂沉积症的临床试验，该试验将于明年年初开始。"
Walia表示，导致这些疾病的基因缺陷已被理解很长时间。
"这种疾病已经存在几十年了，但一直没有治疗方法，"他说。
Walia和他的研究团队正在追求他们在女王大学实验室开发的基因疗法，这些疗法显示出有希望的迹象。
"基因疗法已经开始给这些患者带来希望，"他说。"这可能是一种改变他们生活的治疗方法。它可能会改善症状，或阻止症状发生。它可能会在一定程度上逆转病情。但我们还不知道它能做多少。"
Walia的实验室是世界上仅有的两三个致力于治愈这些遗传疾病的研究团队之一。
"从我们的动物研究中可以看出，一些接受某些剂量治疗的动物基本上被治愈了，"他说。"但在动物和人类之间存在过渡，我们仍然需要看看在人类中会发生什么剂量和什么效果。"
基因疗法的机制很复杂，且范围广泛。
"你可以通过不同的方法替换缺陷基因，"Walia说。"最终目标是使无法产生的蛋白质得以产生。或者，如果它产生过多，如何减少它？"
一种称为基因添加，另一种称为基因编辑。第三种方法称为基因沉默。
"你需要选择正确的载体，需要将其靶向到正确的细胞，并且必须有正确的剂量，以便它能达到最少数量的细胞，从而使疾病得以纠正。"
Walia在早期教育中就对基因疗法和遗传研究产生了浓厚兴趣。目前，他正在研究九种不同的疾病。
"我来到加拿大时梦想研究基因疗法，"他说。"那是我博士后培训的内容，我一直想研究与大脑相关的疾病。"
Walia认为他的工作是一种为社会做贡献的方式。
"你正在为那些没有治疗方法且迫切需要帮助的患者做事情，"他说。"因此，你正在为这一领域做出贡献，如果你成功了，你可能会为有需要的患者提供治疗方法。"
他已经在患者身上见证了致命遗传疾病的影响。
"我已经见过四五个患有这种疾病的患者，但我无法为他们做任何事情，"他说。"但我们已经在三个人身上使用了这种基因疗法，明年还会有更多人。"
患者将来自加拿大和美国各地。
Walia希望通过他的工作给人们带来希望。
"他们可能有这样的感觉，对于罕见疾病，没有人支持他们，"他说。"我想说的是，是的，有研究人员在为他们工作。有基金会理解他们的痛苦和迫切需要，他们正在向这些研究工作投入资金。"
Walia也希望公众了解罕见疾病及其相关研究的巨大费用。
"我们确实需要越来越多的支持，"他说。"没有政府资助机构能够单独承担非常非常昂贵的罕见疾病研究，而行业对此不太感兴趣，因为这些疾病很可能不会商业化。它们没有商业价值，因为利润可能较少。"
Walia对基金会的捐赠表示感谢。
"他们看到了这些患者的需求，"他说。
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