大多数人都没有听说过林奇综合征，但大约有100万美国人遗传了导致这种疾病的基因。林奇综合征会显著增加患多种癌症的风险，包括结肠癌。频繁的筛查可以在早期发现这些癌症，使治疗更为容易，然而只有约一半的林奇综合征患者知道自己患有该病。
哥伦比亚大学的一项新研究表明，通过筛查结肠癌患者的亲属来识别林奇综合征患者，在预防林奇相关结肠癌死亡方面具有显著益处。该研究结果发表在《临床胃肠病学和肝病学》杂志上。
“我们的分析显示，识别出结肠癌患者及其一级亲属中的林奇综合征患者可以将这些人的结肠癌死亡率降低高达79%。”该研究的主要作者、哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医学院助理教授希拉·鲁斯特吉（Sheila Rustgi）博士表示。
“我们希望通过量化这些益处，能够帮助医生向患者及其高风险亲属传达筛查的重要性，并提高筛查的接受度。”
结肠癌与林奇综合征之间的联系
大约3%到5%的结肠癌患者患有林奇综合征。由于很少有人在确诊癌症时知道自己患有该病，因此指南建议所有新诊断的结肠癌患者都应进行林奇综合征筛查。这种筛查会影响治疗决策，能更早地检测出其他癌症，已被证明可以改善患者预后并降低整体医疗成本。
当患者被发现患有林奇综合征时，也建议对其一级亲属进行筛查，因为他们有50%的几率也患有该病。然而，只有三分之一的这些人被告知这一风险，其中不到一半的人接受了筛查。
研究内容
为了量化对一级亲属进行筛查的影响——这种做法称为“级联测试”——哥伦比亚大学的研究人员进行了一项模拟实验，使用了最新的患者预后、癌症风险以及治疗和筛查成本的数据。
“利用这些数据，我们探讨了对新诊断为林奇相关结肠癌患者的三代一级亲属（即患者的父母、兄弟姐妹和子女）进行林奇综合征筛查会发生什么情况。”
研究发现
研究发现，林奇综合征筛查对这三组一级亲属都有明显益处，尤其是年轻一代。
“通常情况下，20岁的年轻人不会在接下来的25到30年内接受结肠癌筛查，”鲁斯特吉说。“但如果知道他们携带林奇综合征，他们就可以提前并频繁地进行筛查，从而增加发现癌前病变或早期癌症的机会，这些病变和癌症都是高度可治疗的。不过，这也意味着这些人需要每一年或两年做一次结肠镜检查——但这可以挽救生命。”
即使级联测试的接受度不完美，也能挽救生命。研究人员估计，每增加25%的级联测试，结肠癌死亡率就会额外下降20%。
更多的级联测试也会降低整体医疗成本。随着级联测试接受度的提高，研究人员报告称，更多频繁结肠镜检查的成本将被减少癌症治疗所节省的费用抵消。
“我们的数据支持建立更好的级联测试系统，”鲁斯特吉说。“目前，存在许多障碍，包括家庭沟通有限、隐私问题、保险覆盖不足以及缺乏遗传咨询和测试的渠道。我们需要更多研究来解决这些问题并提高级联测试的接受度。”
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