摘要
背景：先天性心脏病(CHD)的延迟或漏诊导致全球儿童超额死亡率升高。超声心动图(简称"超声")是诊断和分诊CHD的核心手段，但专家解读仍然是稀缺且分布不均的全球资源。人工智能(AI)有望实现诊断的民主化，将专家级解读扩展到大型学术中心之外，但其在CHD中的应用仍未得到充分探索。
方法：我们开发了EchoFocus-CHD，这是一种人工智能模型，用于自动检测12种关键和8种非关键CHD病变，可单独检测也可作为复合指标检测。复合关键CHD结果是主要终点。该模型基于多任务、视图无关架构(PanEcho)，增加了Transformer编码器，以提高对相关超声视图的关注度。该模型在波士顿儿童医院(BCH)每位患者的首次超声检查上进行了内部训练(80%)和测试(20%)，并在美国和国际中心进行的转诊队列超声研究中进行了进一步评估。
结果：内部队列和转诊队列分别包括来自54,727次超声检查的340万段视频(超声检查时中位年龄7.1岁[IQR, 0.2-15.0]；关键CHD占5.8%；非关键CHD占23.6%)和来自3,356次超声检查的167,484段视频(超声检查时中位年龄2.5岁[IQR, 0.3-9.4]；关键CHD占29.4%；非关键CHD占45.6%)。EchoFocus-CHD在内部检测复合关键CHD结果方面表现出色(AUROC 0.94, LR+ 7.50, LR- 0.14)以及对单个关键病变的检测(AUROC 0.83-1.00)，同时对复合非关键CHD(AUROC 0.90, LR+ 5.00, LR- 0.23)和单个非关键病变(AUROC 0.70-0.96)的检测也表现良好。在转诊队列评估中，检测关键CHD的性能下降(AUROC 0.77)，这与转诊病例中专家分歧更大(k=0.72，而内部病例为k=0.82)相一致。可解释性分析表明，该模型在内部和转诊队列中均优先考虑相同的临床相关视图(胸骨旁长轴、胸骨旁短轴、剑下长轴、心尖)，而UMAP分析揭示了队列之间的领域偏移。在所有可用的美国患者数据上重新训练减轻了领域偏移的影响，提高了国际关键CHD检测(AUROC 0.87)和校准。
结论：EchoFocus-CHD在自动检测CHD方面显示出潜力，有助于推进全球心血管护理的公平性，并强调了在实际部署前解决领域偏移和建立外部验证的必要性。
【全文结束】
