无论喜恶，人工智能已融入人类日常生活——如今，它或许真的能拯救生命。
在这项颇具争议技术的最新突破性应用中，人工智能帮助波士顿一家医院诊断出18名罹患罕见疾病的儿童，这些病例曾令医生们束手无策。
本周发表在《新英格兰医学杂志》NEJM AI期刊上的一项新研究发现，OpenAI的o3模型能够帮助解决医学领域的疑难问题。
这款于2025年4月发布的AI模型帮助波士顿儿童医院识别出新的诊断结果，包括10例罕见神经发育疾病、4例神经肌肉疾病、2例突发死亡病例和2例早期精神病病例。
该研究的主要研究人员之一、波士顿儿童医院孤儿病研究中心的凯瑟琳·布朗斯坦在接受NBC新闻报道时称其为"彻底改变游戏规则的突破"。
曼顿中心致力于了解罕见疾病的病因，这些疾病影响着美国3000万人口。
布朗斯坦解释说，波士顿儿童医院会对罕见疾病患者的基因组（即完整的DNA序列）与新发现的基因进行比对，以期获得诊断结果。
罕见疾病的诊断过程耗时费力，正如该研究的另一位作者苏亚什·什林加鲁普所言："研究人员在单个病例上能投入的时间有限。"
这位专注于健康领域的OpenAI研究员对NBC新闻表示："也许某个病例初次提交时未能解决，但一年后，有论文发表阐明了基因与疾病之间的联系。"
研究人员分析了376名未确诊罕见疾病患者的基因组，AI模型识别出近5%的新诊断结果。
布朗斯坦表示："考虑到这些病例已被分析过多少次，这一比例相当可观，而每一份诊断结果都意味着给一个家庭带来了答案。"
凯拉·本顿就是借助人工智能最终获得诊断的患者之一。
据NBC新闻报道，本顿九岁时开始出现令人担忧的症状，如踮脚走路和难以正常跑步。
多年来，她的健康状况持续恶化，而医生们一直难以确定根本病因。
就在去年她即将年满20岁之际，研究人员终于诊断出她患有肌原纤维肌病，这是一种进行性遗传性神经肌肉疾病。
她对媒体表示："坦白说，我并不是特别支持人工智能的人。但另一方面，我确实承认它有其优势。"
OpenAI在其服务条款中明确指出，其技术不应用于自我诊断。
研究中的研究人员将AI模型作为工具使用，向其输入额外信息，包括医生笔记、患者症状以及可能与症状相关的基因。
随后，人类医生会对模型给出的答案进行复核，以确定最终诊断。
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