密苏里大学正处在开发新型治疗方法的前沿，旨在改善夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth, CMT)患者的肌肉力量和功能表现；CMT是最常见的遗传性神经肌肉疾病，目前尚无治愈方法。
下一代精准健康(NextGen Precision Health)计划执行主任W. David Arnold在奥兰多举行的肌肉萎缩症协会会议上，报告了新型候选药物伊那塞克兰特(ignaseclant)近期临床试验的鼓舞人心的初步结果。Arnold是早期研究的主要作者，该研究为这项工作推进到人体试验奠定了科学基础。
Arnold表示："在密苏里大学下一代精准健康大楼及18个国际站点开展的多中心临床试验中，接受伊那塞克兰特治疗的CMT患者在肌肉力量和功能任务表现方面均显示出改善。值得注意的是，在接受21天治疗后，研究人员在停药7天后对参与者进行了重新评估，发现这些益处不仅得以维持，甚至在这一期间进一步改善。"
他补充道："由于目前尚无CMT可用治疗方法，这一领域对治疗方案有着巨大需求。我们在试验中迅速招募了患者，表明我们已做好充分准备满足这一需求，我们对药物似乎能帮助人们感到非常兴奋。"
这些临床试验的成功进一步巩固了密苏里大学作为神经肌肉疾病研究领导者地位，并突显了其将早期基础发现转化为临床进展的实力，最终改善患者生活。
凭借密苏里大学世界一流的科研人员在罗伊·布朗特下一代精准健康大楼(Roy Blunt NextGen Precision Health building)开展工作——这座将研究和临床空间集于一体的尖端设施，这种转化研究比以往任何时候都更快、更高效。
兴奋的肌肉
Arnold是密苏里大学医学院(School of Medicine)教授兼MU健康护理(MU Health Care)医师，他自2019年起开始与NMD Pharma（伊那塞克兰特开发者）联合创始人Thomas Holm Pedersen合作。此次合作的目标是了解如何针对驱动肌肉收缩的神经-肌肉通信障碍，以改善神经肌肉疾病患者的机能。
一个潜在靶点是CIC-1离子通道，这是肌肉细胞中的一种蛋白质，有助于稳定肌肉膜并防止其过度激活。
在CMT等神经肌肉疾病中，从神经传递到肌肉的信号过于微弱，无法有效触发收缩。通过部分抑制CIC-1，肌肉纤维对信号的反应性增强。这种敏感性增加可以放大神经输入，最终改善肌肉力量生成。
除CMT外，Arnold希望伊那塞克兰特也可能使其他神经肌肉疾病患者受益，包括脊髓性肌萎缩症(SMA)3型和重症肌无力(MG)。包括密苏里大学在内的国际多个站点正在进行多中心临床试验，以确定该药物是否对这些疾病提供类似益处。
Arnold表示："这种药物令人兴奋之处在于其潜力可使所有形式的CMT受益，这些形式与100多种不同的遗传原因相关。通过增强神经传递到肌肉的信号，这种方法可能适用于一系列神经肌肉疾病，无论其潜在突变如何。看到这项工作从下一代大楼一楼的基础临床前研究推进到三楼的人体临床试验，令人无比欣慰。"
这项工作体现了团队科学方法，Ryan Castoro、Kris Kelly、Jose Viteri、Nathan Kerr、Vaibhav Oberoi、Arsh Ketabforoush以及密苏里大学临床和转化科学部门均做出了贡献。
Arnold表示："我们自豪地推进了一条无缝衔接的'实验室到病床'管道，加速了新疗法向患者的输送。"
作为一名热爱跑步和游泳、曾参加多次马拉松和铁人三项比赛的活跃人士，Arnold对其工作有着深切的动力。
他表示："我热爱运动，这激励我想帮助那些运动能力受限或丧失的人。看到临床试验中的患者症状显示出积极改善是如此令人欣慰。没有什么比这更好的了。"
W. David Arnold与合作者
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