几十年来，肺部疾病一直是囊性纤维化最显眼且危及生命的部分。人们可能会想到慢性咳嗽、气短、反复胸部感染和氧疗。但这只是故事的一部分。许多人会惊讶地发现，囊性纤维化也是一种胃肠道疾病，影响肠道以及包括胰腺和肝脏在内的器官。以下是多年来我们对囊性纤维化认识的演变以及一些常见的误解。
囊性纤维化到底是什么？
囊性纤维化是白人群体中同类疾病中最常见的危及生命的遗传病。大约有3800名澳大利亚人患有此病。它由CFTR基因突变引起，该基因正常情况下会产生一种蛋白质，在主要身体器官中起着微型“冲洗系统”的作用。这种蛋白质通常帮助移动水分和其他内容物穿过器官表面，使黏液和分泌物保持稀薄并正常流动。但当基因突变导致蛋白质缺陷时，黏液和分泌物会变得粘稠。这导致它们停滞而不是流动，阻塞器官和导管。在肺部和肠道中，黏液和分泌物可能被有害微生物定植，引发炎症。
在澳大利亚以及拥有成熟新生儿筛查项目的国家，现在大多数病例通过新生儿筛查（足跟采血检测）发现。然而，较轻形式的囊性纤维化或携带罕见突变的人有时可能在后来的生活中被诊断出来。但囊性纤维化的认识不足和诊断不足很可能存在。认为它只影响白人的观点本质上是一个迷思。印度次大陆很可能拥有最多未确诊的囊性纤维化患者，只是我们尚未去查探。
现在让我们详细看看关于囊性纤维化的其他三个常见误解。
误解一：囊性纤维化主要是一种肺部疾病
囊性纤维化最早的症状出现在胃肠道——甚至在出生之前。它可以在常规产前扫描中首次被检测到，表现为肠道变化，或在出生时出现肠梗阻症状。历史上，许多患有囊性纤维化的幼儿在严重肺部疾病发展之前就死于胰腺和肠道并发症。但随着生存率的提高，胃肠道并发症越来越被认为是主要的长期健康挑战。这些包括肠梗阻、严重便秘、胃痛、胃食管反流或恶心。这些症状影响所有年龄段的囊性纤维化患者，并显著影响人们的生活质量。
由于人们现在比过去更容易长期存活，成年人面临着胃肠道癌症的风险，包括结直肠癌。与普通人群相比，这些癌症的诊断率更高且发病年龄更年轻。几十年来我们就知道这些癌症风险，但历史上它们受到的关注较少，因为许多患者活不到癌症成为主要问题的年龄。现在这种情况正在迅速改变。一些医疗专业人员仍然认为囊性纤维化主要是一种肺部疾病。这有时意味着尽管胃肠道症状对日常生活有重大影响，但仍未被充分认识或优先考虑。
误解二：囊性纤维化是死刑判决
不久前，大多数患有囊性纤维化的儿童无法活到成年。如今，情况截然不同，患有囊性纤维化的成年人多于儿童（60%对40%），并且在2019-2023年出生的患者预计生存年龄为64岁。新生儿筛查的引入，以及对营养和肺部问题的早期支持与治疗，都延长了预期寿命。然而，最大且最新的转变来自一类名为CFTR调节剂的药物。这些药物可以显著恢复缺陷CFTR蛋白的功能。
误解三：我们现在有了治愈方法
然而，目前的药物（包括CFTR调节剂）并不能完全逆转器官损伤。并非所有人都符合使用条件，且个体反应不同。虽然大多数人的肺功能有显著改善，但迄今为止CFTR调节剂对胃肠道系统的影响不那么明显。如果这些药物在儿童早期开始使用，它们可以部分恢复胰腺功能。但胃肠道症状和晚期肝病仍可能持续存在，且胃肠道癌症的风险依然存在。
研究人员现在正努力更好地了解囊性纤维化的肠道方面，包括饮食、肠道炎症和肠道微生物组（人体内动态的微生物群落）的作用。目前，囊性纤维化的故事不再仅仅是关于在肺部疾病中存活。它越来越多地是关于理解一种遗传状况如何影响全身——并确保患有囊性纤维化而寿命延长的人也能生活得好。
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