加州将于本周末再次设立一个罕见且致命的遗传病宣传日——这种疾病导致大多数患者在2至4岁间死亡，而这在很大程度上归功于一对经历了难以想象悲剧的当地夫妇。
GM1神经节苷脂累积病宣传日将于2026年5月23日（星期六）在加州举行。这是一种溶酶体贮积症，会导致一种名为GM1神经节苷脂的脂质在脑部和体内积聚，进而引发大脑退化，造成视力丧失、肌肉萎缩、认知功能下降、癫痫发作，并最终死亡。
尽管该病罕见（每1000名婴儿中有1人患病），但在不可逆的神经损伤发生前，很少能得到诊断。
托伦斯本地人、长滩医师戴维·劳博士亲身经历了这一切。
劳博士与妻子维娜·西森-劳博士于2019年生下了他们的第一个孩子。起初，女儿维奥莱特看起来健康，发育正常——但只是暂时的。
然而，在维奥莱特满18个月后不久，她开始出现智力发育迟缓，2021年又发生了癫痫。随后她被确诊为1型婴儿型GM1神经节苷脂累积病。
劳博士和妻子震惊不已。尽管两人都是经验丰富的医生，但他们从未听说过这种疾病。
“我和妻子都是医生，也是医疗领域的领导者，”劳博士说，“我们非常清楚如何处理常见病的流程。但面对这种情况，没有现成的方案。就连我们的儿科医生也说：‘你们应该联系加州大学洛杉矶分校，看看他们有什么办法。’我们只能靠自己。”
凭借人脉和拯救女儿的坚定决心，他们成功让维奥莱特进入了加州大学洛杉矶分校的一项临床试验。试验缓解了她的症状，但无法逆转已经造成的损伤。
“遇到这种事，整个世界瞬间崩塌，”劳博士说，“你不能靠吃药，也不能靠治疗。就好像眼睁睁看着孩子在你面前慢慢死去。”
维奥莱特最终于2023年因该病去世，年仅4岁。
劳博士公开分享了女儿的绝症经历，最终引起了加州参议员史蒂夫·帕迪利亚（民主党-丘拉维斯塔）的关注。在维奥莱特去世后不久，帕迪利亚提出了一项决议，宣布5月23日为GM1神经节苷脂累积病宣传日——该决议自那时起每年都获得加州参议院通过。
“公众对GM1神经节苷脂累积病缺乏认识和可见度，导致诊断不足，难以获得专业服务以及适当的康复和支持，”参议院共同决议第148号指出，“目标是提高认识，并促进对这种罕见遗传性溶酶体疾病的准确、及时诊断。”
2023年，劳博士应邀出席了关于批准该宣传日决议的州参议院听证会——此后他每年都参加。维奥莱特去世前三个月，劳博士和妻子又生了一个孩子，他并未患上GM1神经节苷脂累积病。他们本可以继续自己的生活，但劳博士却投入了时间和金钱，致力于提高公众意识并寻找治愈这种罕见致命疾病的方法。
此后，他成为了Cure GM1基金会的董事会成员。
该非营利组织筹集资金支持治疗研究，并帮助家庭联系资源。该组织当前的首要任务是将GM1神经节苷脂累积病检测纳入新生儿筛查清单。在美国，所有婴儿都会接受血液检测，以排查各种遗传、代谢、血液或激素相关疾病。全美有一套基础清单，各州可在此基础上添加其他疾病。
然而，由于GM1神经节苷脂累积病极为罕见，它并未被列入新生儿筛查清单。要将其纳入，需要立法行动——劳博士认为有充分的理由这样做。
“GM1是一种快速进展的疾病，意味着越早诊断，就能越早以某种方式进行干预，”他说，“目前尚无FDA批准的治疗GM1的方法，但我们正在推动的实验性疗法和试验有望延缓或稳定部分症状。”
但根据Cure GM1基金会的一份情况说明，由于该病罕见，将其加入新生儿筛查面板一直很困难。
“因为GM1极为罕见，几乎不可能收集足够的数据将其纳入联邦推荐的统一筛查面板，尽管它符合‘若不早期治疗将导致严重健康问题或死亡’的要求，”情况说明中写道，“我们不应因为尚无治疗方法而惩罚婴儿。筛查可以帮助我们找到疗法。”
劳博士补充说，潜在的治疗方法正在开发中，但如果没有新生儿筛查面板，它们就无法获得批准。而一旦孩子开始退化，任何治疗都为时已晚。他们需要在出生后不久就开始治疗。
其中一种治疗方法是酶替代疗法，即通过一系列静脉输注来纠正潜在的酶缺陷。虽然这可能无法“治愈”确诊为GM1神经节苷脂累积病的儿童，但有可能减轻症状的严重程度并延缓疾病进展。
“GM1缺乏酶替代疗法，仅仅是因为缺乏资金、优先级不高以及没有团队来执行，”Cure GM1的情况说明写道，“我们相信，针对MPS I的Aldurazyme和针对CLN2巴顿病的Brineura等类似药物在罕见溶酶体贮积症中的数十年成功经验，为ERT提供了范例。”
劳博士表示，尽管他未能救回维奥莱特，但他将继续为其他正在受苦的孩子们而战。
“在这种罕见病的情况下，只有极少数有相同经历的人才能真正理解你，”他说，“尽管我们失去了女儿，但我们仍在继续奋斗和倡导。”
欲了解关于GM1神经节苷脂累积病的更多信息，或向Cure GM1捐款，请访问其官网。
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