男性若携带这种隐性基因突变,患痴呆症风险可能翻倍Men can face double dementia risk if they have this hidden genetic mutation

环球医讯 / 认知障碍来源:nypost.com澳大利亚 - 英语2025-07-30 15:17:58 - 阅读时长3分钟 - 1124字
一项由莫纳什大学和科廷大学主导的研究发现,携带双重H63D基因变异的男性在70岁后患痴呆症的风险可能是普通男性的两到四倍。研究指出,这一风险仅存在于携带两个变异副本的男性身上,女性则未受该基因变异影响。研究团队建议,未来或可对男性更广泛地进行相关基因检测,并进一步研究其致病机制。
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男性若携带这种隐性基因突变,患痴呆症风险可能翻倍

一项由澳大利亚莫纳什大学和科廷大学主导的研究发现,一种隐性基因突变可能会预测男性患痴呆症的风险。

研究人员分析了数千名澳大利亚人和美国人的医疗数据,发现携带血色病(HFE)基因某种变异的男性——这种基因控制体内铁含量——其患痴呆症的风险更高。

研究发现,70岁以上原本健康的男性,如果携带两个副本的H63D变异基因,其患痴呆症的可能性至少是正常男性的两倍,甚至可达四倍。而仅携带一个副本则似乎不会增加风险。

每36名男性中有一人携带两个副本的这种突变基因;每三人中有一人仅携带一个副本。

“只有携带两个变异副本的男性才有风险,”研究合著者、科廷大学医学院教授约翰·奥利尼克(John Olynyk)告诉福克斯新闻数字版。“女性不会受到这种异常的影响——目前我们还不清楚具体原因。”

这项研究发表在《神经病学》(Neurology)杂志上,数据来自“阿司匹林在老年人中减少事件”(ASPREE)试验,该试验收集了19,114名健康老年人的健康和衰老数据。

虽然携带这种基因变异无法改变,但奥利尼克指出,这种变异影响的“大脑通路”或许可以治疗。

“HFE基因在大多数西方国家常规检测血色病(一种导致身体吸收过多铁的疾病)时就会被检测,”他说。“我们的研究结果表明,或许可以更广泛地向男性提供这种检测。”

尽管HFE基因负责控制铁含量,但研究团队并未发现铁含量与痴呆风险之间存在直接联系。

“这表明还有其他机制在起作用,可能涉及炎症和细胞损伤导致的脑部损伤风险增加,”奥利尼克补充道。

还需要进一步研究来解释为何这种风险增加在女性中未出现。

“了解为何携带双重H63D变异的男性风险更高,可以为更个性化的预防和治疗方式铺平道路,”研究合著者、莫纳什大学的保罗·拉卡兹(Paul Lacaze)教授在新闻稿中补充道。

奥利尼克指出,这项研究的主要局限在于研究人群主要由澳大利亚人组成。

“其他人群是否表现出相同效应尚不清楚,”他告诉福克斯新闻数字版。“我们的研究应在不同国家重复进行以评估这一点。”

“我们还将继续研究这一异常导致痴呆的可能机制,以及我们还能做些什么来减少其影响。”

除了这一特定突变外,奥利尼克还指出,许多其他遗传和环境因素也可能导致痴呆风险。

“虽然遗传风险因素无法改变,但这些遗传异常和环境因素引发疾病的机制很可能在一定程度上是可以通过健康生活方式和积极维护整体健康状态而得以调整的。”

为降低风险,研究人员建议采取健康的生活方式,包括定期锻炼、营养饮食、减少酒精摄入、保持大脑活跃,并定期就医处理任何已知会增加痴呆风险的健康问题。

该研究还得到了墨尔本大学、皇家儿童医院、墨尔本儿童研究所和菲奥娜·斯坦利医院的支持。

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