2025年脑血管遗传学、基因组学与精准医学进展Advances in Cerebrovascular Genetics, Genomics, and Precision Medicine 2025 | Stroke

环球医讯 / 心脑血管来源:www.ahajournals.org美国 - 英语2026-01-27 14:03:20 - 阅读时长7分钟 - 3175字
本文系统综述了2025年脑血管遗传学、基因组学与精准医学领域的重大研究突破,涵盖表观遗传年龄与中风及认知功能障碍的双向关联、肥胖对缺血性中风预后的影响机制、多组学方法在脑血管疾病病因学研究中的创新应用等关键方向。文章精选18项高质量研究,包括表观遗传学、孟德尔随机化分析和蛋白质基因组学等前沿技术成果,揭示了动脉粥样硬化、脑小血管病和颅内动脉瘤等疾病的遗传基础,为开发新型治疗靶点和推进个体化精准医疗策略提供了科学依据,对改善全球中风预防、早期诊断和针对性治疗具有重要临床价值。
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2025年脑血管遗传学、基因组学与精准医学进展
  1. Rivier CA, Szejko N, Renedo D, Clocchiatti-Tuozzo S, Huo S, de Havenon A, Zhao H, Gill TM, Sheth KN, Falcone GJ. 表观遗传年龄与中风、痴呆和晚年抑郁症的双向关系。Nat Commun. 2025;16:1261. doi: 10.1038/s41467-024-54721-0
  2. Wang M, Zhang Z, Daghlas I, Gill D, Liu D, Lian X. 肥胖与缺血性中风后功能预后:一项孟德尔随机化研究。Neurology. 2024;102:e208080. doi: 10.1212/WNL.0000000000208080
  3. Jung J, Lu Z, de Smith A, Mancuso N. 通过整合多组学全关联研究获得的缺血性中风病因学新见解。Hum Mol Genet. 2024;33:170–181. doi: 10.1093/hmg/ddad174
  4. Debette S, Chasman DI. 脑卒中多组学研究:漫长旅程的开端。Nat Rev Neurol. 2024;20:65–66. doi: 10.1038/s41582-023-00908-w
  5. Daghlas I, Gill D. 肥胖导致中风风险的高凝状态机制:一项孟德尔随机化研究。Neurology. 2024;103:e209431. doi: 10.1212/WNL.0000000000209431
  6. Brennan SO, Kelly PJ, Gorey S, Synnott P, Gill D, Dichgans M, Georgakis MK, Dib MJ, Gagnon E, Mahon N, et al. 基因预测的IL-18抑制与心血管事件风险:一项孟德尔随机化研究。Circulation. 2025;151:334–336. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.072238
  7. Wang M, Daghlas I, Zhang Z, Gill D, Liu D. MTHFR多态性、同型半胱氨酸升高与东亚和欧洲人群缺血性中风易感性的关系。Neurology. 2025;104:e210245. doi: 10.1212/WNL.0000000000210245
  8. Ma Y, Wang M, Chen X, Yao J, Ding Y, Gao Q, Zhou J, Lian X. 血压和抗高血压药物对脑小血管病的影响:一项孟德尔随机化研究。Stroke. 2024;55:1838–1846. doi: 10.1161/STROKEAHA.123.045664
  9. Dib MJ, Zagkos L, Meena D, Burgess S, Chirinos JA, Gill D. 降低LDL-c、缺血性中风与小血管病脑成像生物标志物:一项孟德尔随机化研究。Stroke. 2024;55:1676–1679. doi: 10.1161/STROKEAHA.123.045297
  10. Patel Y, Shin J, Sliz E, Tang A, Mishra A, Xia R, Hofer E, Rajula HSR, Wang R, Beyer F, et al. 白质高信号和皮质萎缩的遗传风险因素。Nat Commun. 2024;15:9517. doi: 10.1038/s41467-024-53689-1
  11. Asare Y, Yan G, Schlegl C, Prestel M, van der Vorst EPC, Teunissen AJP, Aronova A, Tosato F, Naser N, Caputo J, et al. 顺式调控元件控制组蛋白去乙酰化酶9表达以精细调节动脉粥样硬化中炎症小体依赖性慢性炎症。Immunity. 2025;58:555.e9–567.e9. doi: 10.1016/j.immuni.2025.01.003
  12. Prapiadou S, Zivkovic L, Thorand B, George MJ, van der Laan SW, Malik R, Herder C, Koenig W, Ueland T, Kleveland O, et al. 蛋白质基因组数据整合揭示CXCL10作为IL-6信号在动脉粥样硬化中潜在的下游因果介质。Circulation. 2024;149:669–683. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064974
  13. Le Grand Q, Ecker Ferreira L, Metso TM, Schilling S, Tatlisumak T, Grond-Ginsbach C, Engelter ST, Lyrer P, Majersik JJ, Worrall BB, et al; CADISP Consortium. 血管风险因素与颈动脉夹层关系的遗传学见解。J Am Coll Cardiol. 2023;82:1411–1423. doi: 10.1016/j.jacc.2023.07.021
  14. Larsson SC, Chen J, Gill D, Burgess S, Yuan S. 脑内出血的风险因素:全基因组关联研究和孟德尔随机化分析。Stroke. 2024;55:1582–1591. doi: 10.1161/STROKEAHA.124.046249
  15. Wu C, Liu H, Zuo Q, Jiang A, Wang C, Lv N, Lin R, Wang Y, Zong K, Wei Y, et al. 通过整合人类蛋白质组和遗传学数据识别颅内动脉瘤中的新风险基因。Brain. 2024;147:2817–2825. doi: 10.1093/brain/awae111
  16. Dupre N, Gueniot F, Domenga-Denier V, Dubosclard V, Nilles C, Hill-Eubanks D, Morgenthaler-Roth C, Nelson MT, Keime C, Danglot L, et al. 含有野生型和突变型NOTCH3的蛋白质聚集体是CADASIL动脉病理的主要驱动因素。J Clin Invest. 2024;134:e175789. doi: 10.1172/jci175789
  17. Malik R, Beaufort N, Li J, Tanaka K, Georgakis MK, He Y, Koido M, Terao C, Japan B, Anderson CD, et al. 基因预测的HTRA1蛋白酶活性和循环水平独立预测缺血性中风和冠状动脉疾病风险。Nat Cardiovasc Res. 2024;3:701–713. doi: 10.1038/s44161-024-00475-3
  18. Beaufort N, Ingendahl L, Merdanovic M, Schmidt A, Podlesainski D, Richter T, Neumann T, Kuszner M, Vetter IR, Stege P, et al. HTRA1病理性构象缺陷的合理校正。Nat Commun. 2024;15:5944. doi: 10.1038/s41467-024-49982-8

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