摘要
目的：脑小血管疾病（SVDs）与脑血管功能障碍密切相关，表现为血脑屏障通透性增加（通透表面积乘积）、血管搏动性增强以及脑血管反应性（CVR）降低。目前尚无研究同时评估这三种功能。本研究评估了散发性和遗传性SVD中的三种关键血管功能，旨在确定其与SVD严重程度、亚型及相互关系的关联。
方法：在本项前瞻性、横断面、多中心INVESTIGATE-SVDs研究中，我们对散发性SVD/伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者进行了脑磁共振成像检查，包括结构成像、定量微观结构、通透表面积乘积、血浆体积分数、血管搏动性以及对CO₂反应的CVR扫描。我们采用协变量调整的线性回归分析确定血管功能与白质高信号（WMH）的关联；通过线性混合模型分析正常外观白质与WMH区域的差异及血管功能间的相互关系；并运用主成分分析识别主要方差来源。
结果：本研究在3个研究中心共招募77名患者（45名散发性SVD/32名CADASIL）。经调整分析显示，WMH程度更严重的患者CVR显著降低（B = -1.78，95% CI -3.30至-0.27）且血浆体积分数更低（B = -0.594，95% CI -0.987至-0.202）。WMH区域的CVR劣于正常外观白质（例如，CVR：B = -0.048，95% CI -0.079至-0.017）。在控制WMH严重程度后，SVD亚型对血管功能影响甚微（例如，CADASIL与散发性SVD的CVR比较：B = 0.0169，95% CI -0.0247至0.0584）。不同血管功能机制间通常不存在相关性（例如，通透表面积乘积与CVR：B = -0.85，95% CI -4.72至3.02）。主成分分析表明，WMH体积/定量微观结构指标解释了CADASIL中的主要方差，而动脉搏动性则是散发性SVD的主要方差来源，但两者具有相似的核心方差结构。
解释：血管功能随WMH程度加重而恶化，且WMH区域的血管功能显著劣于正常外观白质。散发性SVD与CADASIL的差异主要反映疾病严重程度而非本质区别。血管功能间有限的相互关系可能提示疾病不同阶段的特异性变化特征。
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