在几乎不可能的情况下，道格·惠特尼正是整个科学界瞩目的焦点。这位76岁的西雅图居民携带预示阿尔茨海默病的基因，但他的大脑另有打算。
惠特尼先生是少数继承罕见基因突变的个体之一，该突变原本保证其在50岁前必然发展为阿尔茨海默病。然而惠特尼的状况相当稳定，甚至在其基因"预言"的发病期过后25年仍保持良好功能。
这位退休者持续与热切的科学家保持联系，因为他正成为超人类研究的对象。简而言之，他确实是科学界的独角兽。
什么是阿尔茨海默病
阿尔茨海默病是最常见的痴呆症形式，这种脑部疾病会缓慢摧毁患者的记忆与思维能力。根据世界卫生组织数据，2021年全球有5700万人患有痴呆症。阿尔茨海默病协会统计显示，目前美国有超过700万人受此病困扰，预计到2050年这一数字将攀升至近1300万。
阿尔茨海默病导致认知功能严重衰退，包括思维、记忆和推理能力，以及行为能力，最终干扰患者的日常生活。随着病情发展，患者将丧失进食或行走等基本日常活动能力。
阿尔茨海默病家族史
惠特尼先生来自美国已知最大的携带阿尔茨海默病致病基因突变的家族。其家族携带的早老素2（Presenilin 2）基因突变可追溯至18世纪定居俄罗斯伏尔加河畔的德国移民。该突变携带者通常在44至53岁间出现症状，并在约十年内死亡。但惠特尼远超预期发病年龄仍未显现症状。他的母亲及其13个兄弟姐妹中的9人，连同最年长的兄长，均罹患早发型阿尔茨海默病，英年早逝。然而惠特尼却是科学界的独角兽，可能成为攻克这种毁灭性疾病的最佳答案。"历史上从未有人躲过这颗子弹，"他向《纽约时报》坦言。
当惠特尼年满50岁时，家人忧心忡忡，他却保持冷静，专注于享受生活而非畏惧必然命运。
阿尔茨海默病"逃亡者"
研究人员称道格·惠特尼为"阿尔茨海默病逃亡者"。他本应患病——其罕见基因突变本应确保他在40多岁或50岁初发病，并可能在十年内死亡。但他安然无恙。全球仅另两名携带早发型突变者成功避免认知衰退。阿尔茨海默病源于两种蛋白质的异常堆积：淀粉样蛋白和tau蛋白。淀粉样蛋白在症状出现前数十年形成斑块，而tau蛋白则在淀粉样蛋白堆积后产生缠结，后者与认知衰退直接相关。研究人员发现惠特尼大脑中布满淀粉样斑块，数量甚至超过家族其他突变携带者，但tau蛋白堆积仅限于影响视觉空间功能的单一脑区，对认知能力未造成显著损害。科学家正致力于破解淀粉样蛋白堆积与tau病理的解耦机制，这可能为新型疗法铺平道路。
科学家已识别出可能增强惠特尼抵抗力的多重因素：其DNA包含患病亲属所没有的基因变体，部分可能影响神经炎症或tau蛋白堆积；其免疫系统呈现较低的炎症反应，或有助于保护大脑。研究还发现他体内热休克蛋白水平异常升高，这类蛋白能阻止错误折叠蛋白质扩散。研究人员推测，他在海军蒸汽船发动机舱工作十年、长期忍受极端高温的经历，可能促成了这种保护效应。
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