我们经常听到人工智能正在影响就业和行业，而且并不总是以积极的方式。但这里有一个故事，讲述了人工智能如何以我们难以想象的方式帮助医学界。它正在改变人们的生活，问问乔尼和戴夫·克劳斯就知道了。
“任何事情都有可能，她确实获得了第二次生命，”戴夫说。
戴夫说的是他们的女儿乔里。克劳斯夫妇努力了很久才怀孕成功，并最终通过试管婴儿技术怀上了乔里。他们以为最大的障碍已经克服了。怀孕是困难的部分，对吧？这对夫妇认为健康问题已经排除，因为试管婴儿过程中已经进行了基因检测。
“在我们进行20周扫描时，他们发现她有点偏小，并发现了一个未明确的心脏问题。他们不太清楚到底是什么，于是我们祈祷获得智慧，并前往梅奥诊所寻求第二个意见，”乔尼说。
值得一提的是，乔尼曾是KARE 11的长期员工，直到最近一直在管理我们的销售部门。
在怀孕33周时，梅奥诊所的医生决定剖腹产（C-section）是最佳选择，乔里·克劳斯顺利诞生。
“他们立即将她放入保温箱，并送往圣玛丽校区。我在那里见到了她，而乔尼留在梅奥校区，我和两个生命中的重要女性分别在不同的大楼里，试图在两者之间分配时间，确保她们都安好，”戴夫回忆道。
乔里随后在新生儿重症监护室（NICU）度过了73天。医生发现她不仅有五个心脏问题，还有一些其他的生理异常，但这些都不是无法克服的。
“我们要怎么修复它，怎么应对它？一位出色的外科医生说：‘别担心，我们会解决这一切的。你们只需要担心她带谁去舞会就可以了，’”乔尼说。
乔尼和戴夫终于松了一口气。但这并不是他们女儿故事的终点。
基因检测结果回来后显示了一个问题。乔里缺失了部分第10号染色体。这是怀孕期间自发的染色体缺失，不是从父母任何一方遗传来的，这也是为什么在试管婴儿过程中没有被发现的原因。乔里被诊断出患有德桑托-希纳维综合征（DeSanto-Shinawi Syndrome），这是一种罕见的遗传病，导致了她的生理问题，还会导致肌肉张力低下、发育迟缓和智力障碍。当时，全球只有几十人被确诊。
“乔尼问了一些关于这意味着什么的问题，我突然插话说：‘这意味着它是永久性的。这种病没有治疗方法。它没有修复方式，也没有手术，’然后我不得不站起来离开房间，”戴夫说。
由于没有治愈方法，早期干预措施，如物理治疗和语言治疗，是唯一的选择。一年过去了，随着乔里在爬行和说话等里程碑上落后，乔尼和戴夫继续努力，寻求答案。
“我们是在世界最好的医院。那里的突破性基因研究在哪里？她露出大大的微笑，说：‘你们见过惠特尼·汤普森医生吗？’”
他们确实见过汤普森医生。她在NICU工作时就为乔里出生后立即进行了基因检测或快速基因组测序。自那以后，汤普森开始了一个名为BabyForce的新项目，与劳拉·兰伯特医生合作。
“我们可以在NICU的第一天就进行全面的基因检测，并在出生后的第一周内获得诊断，这对患者来说可能产生巨大影响，但我们通常在获得诊断后却没有治疗方法，这就是BabyForce的用武之地，”汤普森说。
医生们提取患者的皮肤细胞并在实验室中培养。利用人工智能，他们寻找可能有帮助的已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的药物。然后他们在患者的实验室培养细胞上测试这些药物，看看是否有效。
“使用一种已经获批、已知安全、并且在儿童中已有安全记录的药物，真正绕过了罕见病患者所面临的这些问题。我们不需要投入大量资金进行临床试验，因为它属于标签外使用，”兰伯特说。
对于乔里来说，人工智能推荐的首选药物是一种价格低廉、常用于治疗儿童癫痫的药物。在实验室中，这种药物效果很好，提高了她正常工作的染色体水平，弥补了缺失部分。由于这个概念非常新，他们必须先经过伦理和法律部门的审查。乔里几个月前才开始服用这种药物。结果证明，它在现实生活中同样有效。几天内，乔里开始借助助行器走路，上下楼梯，甚至开始说话。
“就像她一直在获取信息并理解它，但就是不知道该怎么处理，现在她开始学会怎么处理了，”乔尼说。
一种治疗极为罕见疾病的疗法通常需要数年——甚至根本无法实现。乔里的成功案例为其他人带来了希望之门。
“我们专注于NICU，因为越早干预，对一个人一生的影响可能就越大，我们希望可以进一步缩短时间，在症状出现之前就开始治疗，”汤普森说。
“我们知道这可以造福出生时带有基因差异的患者，但它也适用于癌症治疗。例如，我们可以对一个人的肿瘤进行测序，了解导致癌症的原因，并利用人工智能寻找药物，从而对这些患者产生影响，”兰伯特补充道。
无限的可能性。这也是这些医生给予乔里的。
“她将成为最好的自己。她的障碍已经被移除，”戴夫说。
“她是一个如此快乐的孩子，我们只是希望，尽管我们经历了这么多困难，她也经历了这么多，但她的故事将成为其他人的希望之光，”乔尼说。
事实上，这也是他们分享自己故事的原因，为了帮助他人。整个过程没有任何保险覆盖。所有费用都由梅奥诊所和私人捐助者资助。克劳斯夫妇已经启动了一个GoFundme筹款页面，并成立了名为“The Jorie Effect”的慈善机构，以帮助其他患有罕见疾病的儿童获得这种医疗服务。
汤普森和兰伯特已经在多个医学会议上展示了他们的研究成果，并将在7月底发表他们的工作和发现。
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