Sujay Jadhav是维拉纳健康(Verana Health)的首席执行官，致力于推进临床试验能力、数据即服务产品和数据丰富化。
早在"个性化医疗"一词于1999年首次见诸报端之前，针对个体量身定制的医疗保健理念就像未来的一个闪亮承诺，一直悬挂在地平线上。
个性化医疗的概念，现在称为精准医疗，其根源可以追溯到古典希腊时期。现代医学之父希波克拉底主张理解个体而不仅仅是疾病本身。但真正让人们的想象力超越典型的"一刀切"疗法的是20世纪中叶和基因组学革命的开始。
随着2003年人类基因组图谱绘制完成，研究人员获得了识别特定疾病驱动因素的能力。基于基因组的医疗可以依据个体的基因特征进行指导，而不是基于平均患者的治疗方法。靶向、个体化治疗的潜力取得了重大飞跃。
2015年精准医疗倡议正式确立了美国的一项努力，旨在开发针对基因、环境和生活方式差异而量身定制的医疗保健治疗和预防措施。
尽管在多个方面取得了进展，但多样化基因数据的缺乏、基因检测的高成本以及隐私、安全和技术挑战，已成为阻碍精准医疗广泛革命的障碍。
对于普通患者来说，精准医疗的承诺仍然难以企及：令人兴奋、具有变革性但尚未完全实现。
但现在，在人工智能(AI)、可获取的真实世界数据(RWD)以及与基因组数据和生物标志物的连接时代，真正的可能性正在形成。
精准医疗需要精准数据
提供精准医疗的一个关键障碍是缺乏与个体特征相关的医疗数据。
传统上，关于人类对疾病和治疗反应的数据来自临床研究。这些随机对照试验(RCTs)是医学研究的金标准，但它们存在限制数据量和价值的缺点。
招募和留住患者很困难，出于安全考虑和减少混淆因素而进行的必要排除，导致试验人群比社会整体更健康、更多样性不足。因此，研究结果往往缺乏普遍适用性。此外，试验的有限持续时间可能会阻碍长期效果的检测。
这些因素共同限制了临床数据在现实世界中的适用性，使得对疾病和治疗如何影响特定患者群体的理解不完整。
实现精准医疗的承诺需要更丰富、更具代表性的数据供应，这些数据能够阐明人类在疾病和治疗方面的多样化真实体验。
真实世界数据
研究人员和医疗专业人员长期以来一直寻求用真实世界数据(RWD)来补充来自临床研究的数据，这些是传统随机对照试验之外收集的健康相关信息。
这些数据包括电子健康记录(EHRs)、医疗索赔、疾病登记、可穿戴设备等。它包含了反映广大人群长期信息的丰富内容。在这类真实世界数据中，包含着对实现精准医疗至关重要的患者体验的医疗细节和细微差别。
然而，利用这片不断增长的数据海洋并不容易。
电子健康记录中的临床医生笔记虽然包含大量信息，捕捉了多样患者群体的长期体验，但并不标准化或易于搜索。将这种非结构化数据转换为协调一致、医学验证的格式——同时去除患者标识符以保护隐私——仍然是跨越信息技术和医学专业知识的复杂挑战。
在高级AI出现之前，这根本不可行。
如今，技术专家和医疗专业人员的多学科团队使用先进的AI工具和大型语言模型(LLMs)来整理特定疾病的数据库，记录数百万患者随时间推移的体验。
这些资源为研究人员和临床医生提供了关于疾病和治疗反应的真实世界见解。当今由AI赋能的真实世界数据有助于填补数据空白，并加深对代表性人群中疾病进展和结果的理解。
将基因组数据融入其中
另一个关键进展是将基因组数据与真实世界数据整合，以实现精准医疗核心的分子分析和靶向治疗。
利用AI分析，研究人员可以更好地理解和验证分子生物标志物、治疗决策和临床结果之间的相关性。反过来，来自电子健康记录的真实世界数据与临床基因组数据相结合，正在帮助指导靶向治疗的开发，使医生能够超越单一的护理标准，转向攻击特定癌细胞同时保护健康细胞的治疗方法。
与此同时，利用真实世界数据的AI驱动测试在评估癌症复发风险方面显示出比基因表达测试更快、成本更低的潜力，有助于解决基因检测的高成本障碍。
挑战
这些工具并非没有风险。由AI赋能的真实世界数据的强度取决于其背后的数据，如果某些人群代表性不足或记录不准确，数据缺口可能会强化不平等。非结构化的临床笔记、索赔数据和电子健康记录也可能反映不一致的文档记录、缺失的背景和历史偏见，在没有仔细整理和临床验证的情况下，可能导致有缺陷的见解。
行业领导者必须解决透明度、隐私和信任问题。强有力的治理、人类临床监督和明确的验证标准将至关重要，以确保这些工具增强而非取代医生的判断，从而提高医疗决策质量。
数据驱动医疗的新时代
数据和技术的最新进展已经为精准医疗建立了基础设施——并且已经开始提供实际应用。
在肿瘤学领域，肿瘤标志物提供了分子特征，而真实世界数据与基因组数据的结合则提供了指导乳腺癌、肺癌和结直肠癌靶向治疗的见解（例如，用于乳腺癌的HER2抑制剂）。
在药物基因组学中，了解基因如何影响药物疗效有助于医生在最佳剂量下开具正确的药物，同时减少不良反应。
罕见疾病影响着2500-3000万美国人，长期以来一直缺乏有效治疗。现在，基因测序、AI和真实世界数据正在支持罕见疾病的诊断和靶向治疗的开发。
虽然创新正在实现高度靶向的癌症治疗，但考虑到每位患者独特特征的工具可能会将类似的精准度带到临床护理点。
这些进展可能使下一代治愈和预防成为可能，在这里，医生和患者可以评估风险因素，创建积极主动的个性化健康策略，而不仅仅是对疾病做出反应。
通过更多样化的数据集和临床医生可访问的AI工具，我们可能终于能够兑现精准医疗的承诺。
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