圣三一学院遗传学家寻求毁灭性儿童痴呆症新疗法Childhood dementia - News & Events | Trinity College Dublin

环球医讯 / 创新药物来源:www.tcd.ie爱尔兰 - 英语2026-01-28 10:46:35 - 阅读时长3分钟 - 1126字
欧洲罕见病研究联盟提供44万欧元资助,支持爱尔兰圣三一学院遗传学团队与德国哥廷根大学医学中心合作,共同攻克多硫酸酯酶缺乏症(MSD)这一超罕见致命遗传病。该病导致婴儿体内脂肪和糖分代谢异常,在脑部引发毁灭性毒素积累及进行性神经功能衰退,患者平均寿命仅13岁。研究将深入解析疾病机制并筛选5600种药物库中的潜在疗法,已发现50余种候选药物需进一步开发,有望为迪伦等患者家庭带来有效治疗,延续抗争罕见病的科研遗产,彰显欧盟罕见病研究网络的重大突破。
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圣三一学院遗传学家寻求毁灭性儿童痴呆症新疗法

欧洲罕见病研究联盟提供44万欧元资助,使研究团队能够探索多硫酸酯酶缺乏症(MSD)的新疗法。MSD是一种超罕见、致命的遗传性疾病,患者体内无法正常分解脂肪和糖分。该病在出生后两年内发病,最终导致细胞(尤其是大脑)中产生毁灭性毒素积累,引发进行性神经功能衰退。尽管病情严重程度存在差异,但患者平均寿命仅为13岁,许多儿童更早夭折。

在此项目中,圣三一学院斯穆菲特遗传学研究所(Smurfit Institute of Genetics)的科学家将与德国哥廷根大学医学中心(University Medical Centre Gottingen, UMG)儿科医生拉尔斯·施洛塔瓦教授(Prof. Lars Schlotawa)领导的欧盟联盟合作,深入研究疾病机制并评估潜在新疗法。

圣三一学院博士后研究员兼项目联合首席研究员格尔戈·波科拉布博士(Dr Gergo Porkolab)表示:“我非常欣喜获得此项资助以深化对这一毁灭性疾病的认知。我们已充分准备在未来探索患者的潜在治疗策略。”

圣三一学院遗传学系主任兼神经血管遗传学讲席教授马修·坎贝尔教授(Prof. Matthew Campbell)补充道:“我们无比激动能在学院遗传学实验室主办此项目。未来三年内,该领域将迎来重大突破,圣三一学院科学家将处于前沿位置。”

MSD研究过去由MSD行动基金会(MSD Action Foundation)及拯救迪伦组织(SavingDylan)联合创始人兼研究经理艾伦·芬格拉斯(Alan Finglas)主导。艾伦之子迪伦(Dylan)于2012年出生时罹患此病,不幸于2025年3月去世。

艾伦·芬格拉斯今日就新资助发表评论:“我很荣幸参与这一联盟,它将主导有史以来规模最大的MSD研究项目之一。研究团队的集结凝聚了施洛塔瓦教授数年的努力、人际网络构建与不懈奉献。这让我坚信未来几年或将出现有效疗法,我尤为欣喜圣三一学院发挥核心作用。此项研究将为迪伦及其他所有抗争MSD的患者与家庭留下不朽遗产。”

作为圣三一学院项目的组成部分,博士后研究员将筛选新型药物对MSD神经效应的疗效。近年多项初步研究为此奠定基础:MSD行动基金会提供资金并合作构建了本研究必需的新型临床前模型。此外,健康研究委员会(Health Research Board)与MSD行动基金会共同资助在弗劳恩霍夫研究所(Fraunhofer)及哥廷根大学医学中心对5600种药物库进行筛选。

坎贝尔教授强调:“已有50余种药物候选物需系统性地缩小范围、开发为药物制剂,并在MSD模型上进一步测试。我们预期部分药物将转化为患者切实有效的疗法,且某些药物或可惠及相关疾病。”

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