神经系统疾病是指神经系统发生的任何疾病。大脑、脊髓或其他神经中的结构、生化或电异常可能导致一系列症状。症状示例包括瘫痪、肌无力、协调障碍、感觉丧失、癫痫发作、意识混乱、疼痛、tau蛋白病以及意识水平改变。已知的神经系统疾病种类繁多;有些相对常见,但许多较为罕见。
神经系统疾病的干预措施包括预防措施、生活方式改变、物理治疗或其他疗法、神经康复、疼痛管理、药物治疗、神经外科医生进行的手术或特定饮食。世界卫生组织2006年估计,神经系统疾病及其后遗症(直接后果)影响全球多达十亿人口,并指出健康不平等和社会污名/歧视是导致相关残疾和影响的主要因素。
病因
尽管大脑和脊髓被坚韧的脑膜包裹,封闭于颅骨和脊椎骨内,并通过血脑屏障进行化学隔离,但一旦受损仍极为脆弱。神经通常深藏于皮肤之下,但仍可能暴露于损伤。单个神经元、神经回路及其形成的神经易受电化学和结构性破坏。神经再生可能发生于周围神经系统,从而在一定程度上克服或绕过损伤,但在大脑和脊髓中被认为较为罕见。
神经系统问题的具体病因多样,可能包括遗传性疾病、先天性异常或疾病、感染、生活方式或环境健康问题(如污染、营养不良、脑损伤、脊髓损伤、神经损伤或麸质敏感性(无论是否伴随肠道损伤或消化症状))。金属中毒(金属在人体内积累并破坏生物过程)已被报告会引发神经系统问题,至少铅中毒案例已得到证实。神经系统问题可能始于与神经系统相互作用的其他身体系统。例如,脑血管疾病涉及供应大脑的血管(心血管系统)问题导致的脑损伤;自身免疫性疾病涉及身体免疫系统造成的损伤;尼曼-匹克病等溶酶体贮积症可导致神经系统退化。国家健康与护理卓越研究所建议,对原因不明的神经系统症状患者(尤其是周围神经病变或共济失调),应考虑评估潜在的乳糜泻。
在相当一部分神经系统症状病例中,当前检测程序无法确定病因,此类“特发性”状况可能引发关于实际发生机制的不同理论。总体而言,大量神经系统疾病可能源于先前临床未识别的病毒感染。例如,乙型肝炎E病毒(通常初始无症状)感染被认为可能引发神经系统疾病,但此类案例还有很多。
已有众多神经系统疾病与DNA修复基因突变相关联的实例被描述(综述见参考文献)。DNA损伤修复不足可直接导致细胞死亡和神经元减少,并破坏神经元功能所需的表观遗传改变模式。
DNA损伤
神经元是高度氧合的细胞,因此长期暴露于内源性活性氧物种引起的DNA损伤(自然发生)对神经元构成重大挑战。修复DNA损伤能力不足的种系突变会导致神经元功能障碍,并与多种神经系统疾病在病因学上相关联。例如,肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)等神经系统疾病与DNA损伤累积和DNA修复缺陷相关。
分类
神经系统疾病可根据主要受影响部位、主要功能障碍类型或主要病因进行分类。最广泛的划分是中枢神经系统疾病和周围神经系统疾病。《默克诊疗手册》将脑、脊髓和神经疾病列为以下重叠类别:
- 脑部疾病:
- 按类型划分的脑功能障碍:
- 失用症(动作模式或序列障碍)
- 失认症(无法识别事物或人物)
- 遗忘症(记忆障碍)
- 失语症(语言障碍)
- 构音障碍(言语障碍)
- 脊髓疾病
- 周围神经系统疾病(例如,周围神经病变)
- 颅神经疾病(例如,三叉神经痛)
- 自主神经系统疾病(例如,自主神经功能障碍、多系统萎缩)
- 癫痫
- 中枢和周围神经系统运动障碍(例如,帕金森病、原发性震颤、肌萎缩侧索硬化症、抽动秽语综合征)
- 睡眠障碍(例如,发作性睡病)
- 某些言语障碍(例如,口吃)
- 头痛(例如,偏头痛、丛集性头痛、紧张性头痛)
- 疼痛(例如,复杂区域疼痛综合征、纤维肌痛)
- 谵妄
- 痴呆(例如,阿尔茨海默病)
- 昏迷和意识障碍(例如,嗜睡)
- 中风
- 神经系统肿瘤(例如,癌症)
- 多发性硬化症及其他脱髓鞘疾病
- 脑部感染
- 脑膜炎
- 朊病毒疾病(一类传染性病原体)
非人类动物的神经系统疾病由兽医治疗。
治疗
神经系统疾病的治疗范围广泛,从手术到神经康复不等。神经疗法依托传统医学知识,采用科学方法和循证实践,部分方法为非侵入性。神经疗法是一种医学治疗,涉及将能量刺激或化学物质靶向系统性地施用于特定神经区域。由于新颖性及支持证据不足,部分神经调节技术仍被视为替代医学(难以融入主流医疗模式的医疗程序)。神经疗法方法可根据能量刺激类型分为四大领域:声能、电能、电磁辐射和磁能。
精神功能
神经系统检查可在一定程度上评估神经损伤和疾病对行为、记忆或认知等脑功能的影响。行为神经病学专门研究此领域。此外,临床神经心理学使用神经心理学评估精确识别和追踪精神功能问题,通常发生于脑损伤或神经损伤之后。
另一种情况是,疾病可能首先通过精神功能异常被检测到,进一步评估可揭示潜在的神经系统疾病。神经病学治疗的疾病与精神病学或其他心理健康专业(如临床心理学)治疗的精神障碍之间,有时界限模糊。实践中,某些病例可能呈现为一种类型,但被评估为更适合另一种类型。神经精神病学处理由神经系统特定已知疾病引起的精神障碍。
在特发性神经系统症状(病因无法确定)的案例中,存在争议的领域尤为突出。某些情况下,可能通过排除任何公认诊断,判定高级脑/精神活动导致症状(称为功能性症状),而非症状源于其看似起源的神经系统区域。涉及此类症状的病例被归类为功能性障碍(此处“功能性”通常与旧术语“器质性疾病”相对)。例如,在功能性神经障碍(FND)中,患者呈现功能性癫痫发作、麻木、感觉异常和无力等多种神经系统症状。此类案例可能被争议性地解释为“心理性”而非“神经性”。若功能性症状发作似乎与情绪状态或对社会压力/社会情境的反应存在因果关联,则可能被称为转换障碍。
另一方面,解离(心理学)指个体意识功能整合的部分或完全中断,导致人可能感觉与自身情绪、身体和/或周围环境脱离。极端情况下,可能被诊断为人格解体-现实解体障碍。还存在一些被视为神经性的状况,例如人似乎有意识地感知无法来自神经系统正常归因部位的神经刺激(如幻肢痛或联觉),或肢体在无意识指令下行动(如异手综合征)。
被归类为精神障碍、学习障碍和智力残疾形式的状况,通常本身不被视为神经系统疾病。然而,生物精神病学试图从神经系统基础理解精神障碍。临床实践中,精神障碍通常通过精神状态检查或其他结构化访谈或问卷过程来识别。目前,仅靠神经影像学(脑部扫描)无法准确诊断精神障碍或预测发病风险;但可用于排除脑肿瘤等其他医疗状况。研究中,神经影像学及其他神经学测试可显示报告和观察到的精神困难与特定神经功能方面或脑结构差异之间的相关性。总体而言,众多领域交叉融合以探索精神功能涉及的基本过程,其中许多在认知科学中得到整合。神经系统疾病与精神障碍的区别可能引发争论,涉及疾病病因的具体事实或对脑与心智的一般理解。
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