一个正常运作的神经系统是一个极其复杂、运转良好的机器——突触适当放电，肌肉适时运动，记忆形成并储存，情绪得到良好调节。然而，每年美国有数百万人要面对某种神经系统疾病。尽管科学家已经发现了许多这类疾病的潜在原因，并对某些疾病找到了有效的治疗方法，但研究仍在继续，以期找到更好地预防和治疗所有这些疾病的方法。
神经退行性疾病
神经退行性疾病是指由神经元死亡引起的神经系统功能丧失的疾病。这些疾病通常会随着时间推移而恶化，因为越来越多的神经元死亡。特定神经退行性疾病的症状与神经元死亡发生的神经系统位置有关。例如，脊髓小脑共济失调会导致小脑中的神经元死亡，这些神经元的死亡会引起平衡和行走问题。神经退行性疾病包括亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症、阿尔茨海默病和其他类型的痴呆症，以及帕金森病。下面将更详细地讨论阿尔茨海默病和帕金森病。
阿尔茨海默病
阿尔茨海默病是老年人痴呆的最常见原因。2012年，估计有540万美国人患有阿尔茨海默病，为其提供护理的费用估计为2000亿美元。大约每八个65岁或以上的人中就有一个患有这种疾病。由于婴儿潮一代的老龄化，预计到2050年，美国将有高达1300万阿尔茨海默病患者。
阿尔茨海默病的症状包括破坏性记忆丧失、对时间或地点的混淆、难以计划或执行任务、判断力差以及性格改变。对某些气味的嗅觉问题也可能表明患有阿尔茨海默病，并可能作为早期预警信号。这些症状中的许多也常见于正常老化的人群，因此症状的严重程度和持续时间决定了一个人是否患有阿尔茨海默病。
阿尔茨海默病以德国精神病学家Alois Alzheimer的名字命名，他于1911年发表了一份关于一名表现出严重痴呆症状的女性的报告。他与同事们在该女性死后检查了她的大脑，并报告了现在称为淀粉样斑块的异常团块，以及称为神经纤维缠结的脑纤维缠结。阿尔茨海默病患者的大脑通常可见淀粉样斑块、神经纤维缠结和整体脑体积缩小。在晚期阿尔茨海默病患者中，海马体的神经元损失尤为严重。图35.30比较了正常大脑与阿尔茨海默病患者的大脑。许多研究小组正在研究这些疾病标志的原因。
该疾病的一种形式通常是由三个已知基因之一的突变引起的。这种罕见的早发性阿尔茨海默病影响不到5%的患者，导致30至60岁之间开始出现痴呆症状。更常见的晚发型疾病可能也有遗传成分。一个特定基因，载脂蛋白E（APOE）有一个变体（E4），增加了携带者患病的可能性。已经确定了许多其他可能参与疾病病理的基因。
不幸的是，阿尔茨海默病目前没有治愈方法。当前的治疗方法侧重于管理疾病症状。由于阿尔茨海默病中胆碱能神经元（使用神经递质乙酰胆碱的神经元）活动减少很常见，因此用于治疗该疾病的几种药物通过增加乙酰胆碱神经传递来起作用，通常是通过抑制突触间隙中分解乙酰胆碱的酶。其他临床干预措施侧重于行为疗法，如心理治疗、感觉治疗和认知练习。由于阿尔茨海默病似乎劫持了正常的衰老过程，因此预防研究非常普遍。吸烟、肥胖和心血管问题可能是该疾病的危险因素，因此治疗这些问题也可能有助于预防阿尔茨海默病。一些研究表明，那些通过玩游戏、阅读、演奏乐器以及在晚年保持社交活跃而保持智力活跃的人，患该疾病的风险降低。
帕金森病
与阿尔茨海默病一样，帕金森病也是一种神经退行性疾病。它最早由James Parkinson在1817年描述。每年，美国有50,000-60,000人被诊断出患有该疾病。帕金森病导致中脑结构黑质中的多巴胺神经元丧失，该结构调节运动。这些神经元的丧失会导致许多症状，包括震颤（手指或肢体抖动）、动作缓慢、言语变化、平衡和姿势问题以及肌肉僵硬。这些症状的组合常常导致一种特征性的缓慢、弯腰、拖沓行走，如图35.31所示。帕金森病患者也可能表现出心理症状，如痴呆或情绪问题。
尽管有些患者患有一种已知由单一突变引起的疾病形式，但对大多数患者而言，帕金森病的确切原因仍然未知：该疾病可能是由遗传和环境因素共同导致的（与阿尔茨海默病类似）。对帕金森病患者大脑的尸检分析显示，多巴胺能神经元中存在路易小体——异常蛋白质团块。这些路易小体的普遍性通常与疾病的严重程度相关。
帕金森病目前没有治愈方法，治疗重点是缓解症状。帕金森病最常用的药物之一是L-DOPA，它是一种在大脑中被神经元转化为多巴胺的化学物质。这种转化增加了多巴胺神经传递的整体水平，可以帮助补偿黑质中多巴胺能神经元的损失。其他药物通过抑制分解多巴胺的酶来起作用。
神经发育障碍
神经发育障碍发生在神经系统发育受到干扰时。有几种不同类型的神经发育障碍。有些，如唐氏综合征，导致智力缺陷。其他则特别影响沟通、学习或运动系统。像自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动障碍这样的某些障碍具有复杂的症状。
自闭症
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍。其严重程度因人而异。该障碍的患病率估计在过去的几十年中迅速变化。目前的估计表明，每88个儿童中就有一个会发展出该障碍。ASD在男性中的患病率是女性的四倍。
ASD的一个特征性症状是社交技能受损。自闭症儿童可能在建立和保持眼神接触以及解读社交线索方面有困难。他们也可能难以对他人产生同理心。ASD的其他症状包括重复性运动行为（如前后摇晃）、对特定主题的沉迷、严格遵守某些仪式以及不寻常的语言使用。高达30%的ASD患者会发展出癫痫，而患有某些形式该障碍（如脆性X综合征）的患者也有智力残疾。因为它是一个谱系障碍，其他ASD患者功能良好，语言技能从良好到优秀不等。许多这样的患者不认为自己患有障碍，而是认为他们的大脑只是以不同的方式处理信息。
除了某些特征明确、明显遗传的自闭症形式（如脆性X综合征和雷特综合征）外，ASD的原因在很大程度上是未知的。几个基因的变异与ASD的存在相关，但对于任何特定患者，可能需要不同基因的许多不同突变才会导致疾病发展。从一般层面来看，ASD被认为是一种"错误"连接的疾病。因此，一些ASD患者的大脑缺乏非受影响人群中发生的相同程度的突触修剪。20世纪90年代，一篇研究论文将自闭症与给儿童接种的一种常见疫苗联系起来。当发现作者伪造数据后，该论文被撤回，后续研究显示疫苗与自闭症之间没有联系。
自闭症的治疗通常结合行为疗法和干预，以及治疗自闭症患者常见的其他疾病的药物（如抑郁、焦虑、强迫症）。虽然早期干预可以帮助减轻疾病的影响，但目前尚无治愈ASD的方法。
注意力缺陷多动障碍（ADHD）
大约3%至5%的儿童和成人受到注意力缺陷/多动障碍（ADHD）的影响。与ASD一样，ADHD在男性中比女性更普遍。该障碍的症状包括注意力不集中（缺乏专注力）、执行功能困难、冲动和超出正常发育阶段的多动。一些患者没有症状的多动成分，被诊断为ADHD的一个亚型：注意力缺陷障碍（ADD）。许多ADHD患者也表现出共病性，即除了ADHD外还发展出继发性障碍。例如包括抑郁或强迫症（OCD）。图35.32提供了一些关于ADHD共病性的统计数据。
ADHD的原因尚不清楚，尽管研究表明前额叶皮层发育延迟和功能障碍以及神经传递中的干扰可能是原因。根据双胞胎研究，该障碍具有强烈的遗传成分。有几种候选基因可能有助于该障碍，但尚未发现明确的联系。包括接触某些农药在内的环境因素也可能导致某些患者发展出ADHD。ADHD的治疗通常涉及行为疗法和处方兴奋剂药物，这些药物出人意料地在这些患者中引起镇静效果。
精神疾病
精神疾病是导致思维、情绪或与他人关系方面问题的神经系统障碍。这些障碍严重到足以影响一个人的生活质量，通常使人们难以执行日常生活的常规任务。致残性精神障碍影响约1250万美国人（约1/17人），年成本超过3000亿美元。有几种类型的精神障碍，包括精神分裂症、重度抑郁、双相情感障碍、焦虑障碍和恐惧症、创伤后应激障碍以及强迫症（OCD）等。美国精神病学会出版《精神疾病诊断与统计手册》（DSM），描述了患者被诊断为特定精神障碍所需的症状。DSM的每个新版本都包含不同的症状和分类，因为科学家对这些障碍、它们的原因以及它们如何相互关联了解得更多。下面将更详细地讨论两种精神疾病——精神分裂症和重度抑郁。
精神分裂症
精神分裂症是一种严重且常常致残的精神疾病，影响美国1%的人口。该疾病的症状包括无法区分现实与想象、不适当和不受控制的情绪反应、思维困难以及社交问题。精神分裂症患者可能经历幻觉并听到声音；他们也可能遭受妄想。患者也有所谓的"阴性"症状，如情绪状态平淡、失去快乐感和基本驱动力丧失。许多精神分裂症患者在青少年晚期或20岁出头时被诊断。精神分裂症的发展被认为涉及多巴胺能神经元功能障碍，也可能涉及谷氨酸信号问题。该疾病的治疗通常需要抗精神病药物，这些药物通过阻断多巴胺受体和减少大脑中的多巴胺神经传递来起作用。这种多巴胺减少在某些患者中可能导致类似帕金森病的症状。虽然某些类型的抗精神病药物对治疗该疾病可能非常有效，但它们不是治愈方法，大多数患者必须终身服药。
抑郁
重度抑郁每年影响约6.7%的美国成年人，是最常见的精神障碍之一。要被诊断为重度抑郁症，一个人必须经历持续两周以上的严重抑郁情绪，以及其他症状，包括对以前喜欢的活动失去乐趣、食欲和睡眠时间表的改变、难以集中注意力、无价值感和自杀念头。重度抑郁的确切原因尚不清楚，可能包括遗传和环境风险因素。一些研究支持"经典单胺假说"，该假说认为抑郁是由去甲肾上腺素和5-羟色胺神经传递减少引起的。反对这一假说的一个论据是，一些抗抑郁药物在开始治疗几小时后就会增加去甲肾上腺素和5-羟色胺的释放——但这些药物的临床效果要到几周后才能看到。这导致了替代假说：例如，多巴胺在抑郁患者中也可能减少，或者实际上可能是去甲肾上腺素和5-羟色胺的增加导致了疾病，而抗抑郁药物强制反馈循环减少这种释放。抑郁症的治疗方法包括心理治疗、电休克疗法、深部脑刺激和处方药物。有几类通过不同机制起作用的抗抑郁药物。例如，单胺氧化酶抑制剂（MAO抑制剂）阻断降解多种神经递质（包括多巴胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素）的酶，导致突触间隙中的神经递质增加。选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）阻断5-羟色胺回到突触前神经元的再摄取。这种阻断导致突触间隙中的5-羟色胺增加。其他类型的药物，如去甲肾上腺素-多巴胺再摄取抑制剂和去甲肾上腺素-5-羟色胺再摄取抑制剂，也用于治疗抑郁症。
其他神经系统疾病
还有几种神经系统疾病不能轻易归入上述类别。这些包括慢性疼痛状况、神经系统癌症、癫痫疾病和中风。下面将讨论癫痫和中风。
癫痫
据估计，美国高达3%的人在其一生中将被诊断出患有癫痫。虽然癫痫有几种不同类型，但所有类型都以反复发作为特征。癫痫本身可能是脑损伤、疾病或其他疾病的症状。例如，智力残疾或ASD的人可能会出现癫痫发作，大概是因为导致他们障碍的发育布线故障也使他们面临癫痫的风险。然而，对许多患者而言，他们的癫痫原因从未被确定，可能是遗传和环境因素的结合。通常，癫痫发作可以通过抗惊厥药物来控制。然而，对于非常严重的病例，患者可能需要进行脑部手术，切除癫痫发作起源的脑区。
中风
中风发生在血液长时间无法到达大脑的某一部分而导致损伤时。没有血液流动提供的氧气，这个大脑区域的神经元会死亡。这种神经元死亡可能导致许多不同的症状——取决于受影响的大脑区域——包括头痛、肌肉无力或瘫痪、言语障碍、感觉问题、记忆丧失和混乱。中风通常由血栓引起，也可能由薄弱血管破裂引起。中风非常常见，是美国第三大死亡原因。平均而言，每40秒就有一个人在美国经历中风。大约75%的中风发生在65岁以上的人身上。中风的危险因素包括高血压、糖尿病、高胆固醇和家族中风史。吸烟使中风风险加倍。由于中风是医疗紧急情况，出现中风症状的患者应立即前往急诊室，他们可以在那里接受溶解可能形成的血栓的药物。如果中风是由破裂血管引起，或者中风发生在到达医院前三小时以上，则这些药物将不起作用。中风后的治疗可能包括降血压药物（预防未来中风）和（有时是强化的）物理治疗。
【全文结束】