医生们长期以来一直将肥厚型心肌病（HCM）称为“超级伪装者”。它就隐藏在眼皮底下，却常被误认为是其他心脏问题。这种疾病会影响心肌，导致其增厚和硬化，使血液难以正常流动，并增加包括心力衰竭和猝死在内的危险并发症风险。
尽管肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病之一，但往往不易被察觉。专家表示，约85%的肥厚型心肌病患者并不知道自己患病。许多人直到出现症状或突发心脏事件后才发现。
但如今，科学家和医生正借助人工智能（AI）来揭开这种隐匿疾病的面纱。一种新改进的算法Viz HCM，将深度学习与心电图分析相结合，可能有助于医生更早、更准确地发现这种隐匿病症。
隐匿于无形的疾病
肥厚型心肌病在全球约每200人中就有1人受影响。这意味着数百万人在不知情的情况下患有这种疾病。它是心脏移植和心源性猝死的主要原因之一，尤其是在年轻人中。
肥厚型心肌病难以检测的原因在于其症状往往与其他心脏问题相似。除非患者接受特定检查，如超声心动图或核磁共振成像，否则医生可能会漏诊。通常，患者只有在出现胸痛、呼吸急促或昏厥等症状后才会进行这些检查——而此时疾病往往已经进展。
肥厚型心肌病和运动医学领域的顶尖心脏病专家马修·马丁内斯博士表示，人工智能在改变这一现状方面可发挥重要作用。他解释道：“通过将人工智能与心电图结合使用，并改善护理协调，我们可以发现更多隐匿病例，使护理更加快速高效。”
不止于预警的人工智能
Viz HCM算法已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，可根据心电图读数检测肥厚型心肌病。但西奈山医院（Mount Sinai Hospital）的研究人员认为还有进一步改进的空间。
在发表于《新英格兰医学杂志·人工智能》（NEJM AI）的一项研究中，科学家们开发了一种校准算法的方法。新系统不再只是简单地发出“肥厚型心肌病高风险”的警报，而是给出明确的概率评分。
该研究的主要作者、西奈山医院心脏医院机器学习主任约书亚·兰珀特博士说：“现在你会得到类似这样的信息：‘你患肥厚型心肌病的概率约为60%。’”
这一新增细节对医生和患者都有帮助。患者能更好地了解自己的个人风险。医生则可以更快速、更明智地决定哪些患者需要进一步检查或治疗。在早期治疗能够预防严重问题发生的情况下，这一点尤为重要。
大规模测试工具
研究人员在2023年3月至2024年1月期间对近7.1万名进行过心电图检查的患者进行了改进后的人工智能工具测试。该算法标记出1522人可能患有肥厚型心肌病。随后，医生检查了这些患者的病历和影像检查结果以确认诊断。
确认病例后，科学家们检验了人工智能的预测与实际结果的匹配程度。结果显示，校准后的模型给出的风险评分准确可靠。人工智能给出的风险数值越高，患者真正患有肥厚型心肌病的可能性就越大。
有了这一新工具，医生可以根据风险级别对患者名单进行排序。这意味着高危患者能够更早获得预约、检查或治疗。正如兰珀特博士所解释的，这种方法提供了“更有意义的信息”，有助于“改善临床工作流程”。
基于科学的个性化护理
其益处不仅在于早期发现疾病。如今，医生可以用患者能理解的方式解释人工智能的检测结果。他们可以分享具体的风险级别，而不是含糊的警报。这可能会让患者更积极地参与自身护理，并更有可能遵循治疗方案。
共同资深作者维韦克·雷迪博士表示：“这项研究提供了急需的详细信息，有助于我们重新思考如何对患者进行分诊、风险分层和咨询。”他认为，这种方法展示了人工智能如何在肥厚型心肌病等罕见或复杂疾病中带来实际益处。
另一位资深作者吉里什·纳德卡尼博士也表示赞同。他说：“这不仅仅是构建一个高性能的算法——更重要的是确保它能支持临床决策。”纳德卡尼将这项研究视为“实用实施科学”的范例——将数据科学转化为更优质的患者护理。
展望未来：更智能的心脏病治疗方式
新版的Viz HCM并不会取代医生。相反，它与医生协同工作，更快地找出高危患者。这可能会带来巨大改变，尤其是在资源有限的繁忙医院。西奈山医院的下一个目标是在更多医疗中心推广该系统。这样，全国更多患者都能从早期检测和个性化护理中受益。
未来，这项技术也可能有助于诊断其他疾病。通过调整算法以提供风险百分比，医生可以更好地利用人工智能支持医学多个领域的诊断和治疗方案。马丁内斯博士强调了这种综合方法的前景。他说：“将人工智能与心电图分析和护理协调相结合，揭开了肥厚型心肌病的伪装。它为我们治疗患者和保护他们的健康带来了新的清晰思路。”
心脏健康新时代
人工智能与心脏健康的融合标志着医学领域的重大转变。对于肥厚型心肌病这种晚期诊断可能致命的疾病来说，早期检测可能意味着生死之别。如今，得益于智能算法和深入研究，揭开这位“超级伪装者”面纱的工具终于问世。
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