在美国芝加哥举行的美国糖尿病协会（American Diabetes Association, ADA）第85届科学会议上，研究人员展示了人工智能（AI）在疾病症状出现之前进行早期检测的潜力。
上周末在ADA科学会议上发布的两项研究突显了利用人工智能早期检测1型糖尿病的可能性。根据ADA发布的一份新闻稿，其中一项研究表明，与标准筛查方法相比，人工智能可以在诊断前一年识别出有患病风险的个体，并且具有更高的准确性以及更少的假阳性结果。
这项回顾性队列研究基于NorstellaLinQ数据库开发了针对不同年龄段的机器学习模型。该数据库整合了来自索赔、实验室测试、电子医疗记录等多源数据。研究人员开发的模型将个体分为两个年龄段：0至24岁及25岁及以上。他们使用特定标准确认3期1型糖尿病病例，包括至少两次与1型糖尿病相关的医疗索赔、1型糖尿病相较于2型糖尿病的更高频率索赔记录、使用胰岛素或连续血糖监测仪的文档记录，以及诊断或治疗前两年内的持续医疗和药房索赔活动。
新闻稿指出，这些模型能够比传统筛查方法提前12个月有效识别1型糖尿病的风险。模型在正确识别1型糖尿病患者方面表现出高敏感性——年轻组约为80%，而年长组则为92%。与传统筛查方法相比，这些模型还保持了更高的精确度，后者在普通人群中通常仅能产生0.3%的阳性率。
赛诺菲（Sanofi）卫生经济学与数字健康成果研究总监劳拉·威尔逊（Laura Wilson）博士在新闻稿中表示：“我们对这项研究的结果感到兴奋，这可能意味着早期1型糖尿病风险检测的巨大突破。通过应用基于真实世界数据的AI预测模型，我们相信可以更早地识别出高风险个体，为他们提供规划和准备未来的机会。”
研究人员计划启动一个多阶段的研究，以验证和完善一种新的1型糖尿病临床决策支持工具。该研究将把先进的AI模型与医院电子健康记录相结合，旨在为高风险患者提供更早的数据驱动干预。
在另一项研究中，研究人员利用覆盖7500万患者的Symphony Health数据库训练了一个机器学习模型，用于在症状出现前识别1型糖尿病的高危人群。研究人员比较了近9万名1型糖尿病患者和超过250万名非1型糖尿病患者的记录，使用特定的纳入和排除标准定义每个群体。通过对记录中的模式进行分析，确定哪些人可能会发展为1型糖尿病。该模型在一个大规模的真实人群中进行了测试，并通过一系列性能指标进行评估，以确定其预测风险的准确性。
结果显示，机器学习模型能够成功识别出尚未出现症状的1型糖尿病高危人群，检测效率提高了18倍以上。在1型糖尿病患者中，近三分之一（29%）曾被误诊为2型糖尿病或其他类型，这一发现揭示了诊断准确性上的关键差距，可能导致治疗延误并增加并发症风险。
研究人员发现，表现最佳的AI模型是双向编码器表征转换模型（Bidirectional Encoder Representations from Transformers, BERT），这是一种最初设计用于理解语言的复杂工具。根据ADA的新闻稿，BERT正确识别了80%的真正1型糖尿病病例，比其他模型更准确，且具有更强的优势比（97.27对比38.01），这意味着其预测结果更有可能准确。
赛诺菲全球EDGE部门高级副总裁兼负责人贾里德·乔斯林（Jared Joselyn）在新闻稿中表示：“通过识别无症状的1型糖尿病患者，我们有机会改变整个护理的时间线。这些研究结果表明，AI如何通过挖掘常规医疗数据中的隐藏模式来帮助提高检测率，目标是在疾病进展之前提供更具主动性且可扩展的护理。”
研究人员指出，需要后续研究以利用来自美国及其他国家的更多医疗数据集验证这一方法，并在临床环境中验证预测结果。未来的研究还将探索通过多模态AI技术和结合更多纵向、基因组及真实世界数据来增强模型性能，并将其整合到更广泛的临床工作流程中。
使用AI在症状出现之前识别1型糖尿病患者的研究兴趣正在增长。2025年4月，《国际分子科学杂志》（International Journal of Molecular Sciences）发表了一篇关于利用AI和机器学习早期检测1型糖尿病的研究综述。主要作者拉胡尔·米塔尔（Rahul Mittal）博士及其同事写道，综述中包含的十项研究表明，AI和机器学习“通过实现早期诊断、指导针对性干预和改善患者的长期预后，具有变革临床实践的潜力”。但他们也指出，数据异质性和“模型泛化能力有限”是阻碍AI和机器学习更广泛应用的主要障碍。
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