首尔国立大学医院的研究团队近日发现了一种名为"miR-512-3p"的新型生物标志物，可通过简单的血液检测实现儿童烟雾病（MMD）的早期诊断，并预测治疗效果。研究团队通过分析患者血液发现，烟雾病患者的特定微小RNA（miRNA）水平显著高于对照组，这种生物标志物不仅与异常血管生成密切相关，更显示出作为早期诊断和治疗靶点的重要潜力。
由首尔国立大学医院小儿神经外科金胜基教授、JLK公司高恩贞博士以及小儿癌症及罕见病支援项目崔承娥教授共同领导的研究团队，于7月31日宣布在儿童烟雾病患者血浆中发现了新型生物标志物miR-512-3p，并公布了其功能和作用机制的研究成果。烟雾病是一种慢性进展性脑血管疾病，由于供应大脑血液的颈内动脉分支部位逐渐狭窄，导致血流不足，并生长出异常的微血管网络。这些异常血管不仅无法充分供血，还易破裂引发脑梗死、脑出血等严重儿童脑卒中事件。
目前诊断烟雾病的标准方法仍是侵入性的脑血管造影术，这对儿童患者造成较大负担。虽然也有MRI/A等非侵入检查手段，但存在血管狭窄可能被夸大、基底脑血管网评估困难等问题，限制了早期诊断和病程监测。因此，通过血液等体液进行液态活检的临床需求日益迫切。
研究团队对23名烟雾病患者和13名健康对照者的血液样本进行细胞外囊泡（EV）分析，发现miR-512-3p生物标志物。细胞外囊泡是细胞释放的携带miRNA等遗传信息的小颗粒，在细胞间信号传导和物质传递中发挥重要作用。研究显示，烟雾病患者miR-512-3p表达水平显著高于对照组（p=0.0397），且该分子作用于RHOA信号通路，通过抑制"ARHGEF3"基因表达干扰血管生成。实验还证实，抑制miR-512-3p功能后，内皮细胞形成能力提升1.7倍，GTPase活性增强2.3倍，表明其在异常血管网络形成中起关键作用。
该生物标志物的诊断准确率达到AUC 0.82，显示出良好的诊断效能。研究团队指出，这项成果标志着烟雾病早期诊断和个性化治疗的重要进展，未来有望通过非侵入方式实现儿童患者的疾病筛查和治疗指导。金胜基教授表示："本研究证实血液检测可实现烟雾病的早期诊断，期待该生物标志物能帮助儿童患者尽早确诊并接受个性化治疗。"
该研究获得韩国研究基金会、首尔国立大学医院研究基金及李健熙儿童癌症与罕见病克服项目支持，相关成果已发表于国际期刊《Scientific Reports》。目前基于miR-512-3p表达水平的诊断技术和ARHGEF3基因治疗筛选方法已完成国内专利注册。
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