多哈，卡塔尔：Sidra医学中心在斑马鱼研究方面的进展将在塑造卡塔尔的个性化医疗方面发挥变革性作用，帮助研究人员弥合基因发现与临床护理之间的差距。
Sidra医学中心斑马鱼设施研究经理Sahar Isa Da'as博士向《半岛报》表示，斑马鱼模型正成为了解患者特异性基因突变如何导致疾病的基本工具，同时也加速了靶向治疗的探索。
Da'as博士表示："斑马鱼研究将在塑造卡塔尔的个性化医疗中发挥关键作用。通过将基因数据与功能结果联系起来，我们可以更好地预测疾病风险、定制治疗方案并识别新的治疗靶点。"
Sidra医学中心的研究人员正在使用斑马鱼模型和先进的基因组编辑技术来加速罕见儿科疾病的诊断和理解，帮助家庭在几周内而非几年内获得答案。
Da'as博士表示，Sidra医学中心的斑马鱼功能基因组学中心在将基因发现转化为临床见解和精准医疗方法方面正发挥越来越大的作用。随着卡塔尔国家基因组计划的持续扩展，斑马鱼研究将继续成为将基因发现转化为具有临床意义结果的关键组成部分。
她说："在Sidra医学中心，斑马鱼功能基因组学中心通过体内疾病建模和精准医疗方法推进人类疾病研究。利用与人类具有高度基因相似性的脊椎动物模型斑马鱼，我们研究患者来源的基因变异如何导致神经发育、心血管和癌症疾病。"
Da'as博士解释说，研究人员使用基于CRISPR的基因组编辑技术将患者特异性变异引入斑马鱼胚胎，使科学家能够直接观察突变如何影响活体系统中器官的发育、结构和功能。
结合高分辨率成像和功能检测，该平台帮助研究人员研究包括肌张力低下、癫痫发作、心律失常、结构缺陷和心肌病在内的疾病。
她说："我们的平台还支持药物筛选和治疗测试，加速将基因组发现转化为临床见解，以及为卡塔尔及更广泛地区的患者提供有针对性的个性化治疗。"
据Da'as博士介绍，该设施已显著减少了罕见疾病患儿家庭经常面临的"诊断漫漫长路"。她说："我们的斑马鱼研究是将罕见基因发现转化为真实世界疾病模型的重要一步。斑马鱼使我们能够对患者中识别出的基因变异进行功能验证。这意味着我们可以确定特定突变是否真正致病，帮助临床医生从不确定的基因发现转向更明确的诊断。"她表示，传统实验室方法并不总能捕捉到神经发育障碍的复杂性，而斑马鱼提供了一个动态且准确的系统来研究疾病机制，并评估针对个人基因谱的潜在治疗方法。
她补充说："与数年的不确定性相比，斑马鱼模型可以在几周到几个月内提供功能性答案，帮助家庭获得更及时和准确的基因诊断。"在过去几年中，Sidra医学中心已成功使用斑马鱼建模了一系列疾病，包括神经发育疾病，如神经病变、自闭症、癫痫发作、脑部异常和肌张力低下，以及心血管疾病，包括心律失常、心肌病和血管缺陷。
该研究还通过血友病和结直肠癌、乳腺癌及肺癌的异种移植模型扩展到罕见先天性综合征和癌症研究。
她说："通过将患者的变异引入斑马鱼胚胎，我们能够证明其对早期大脑发育和神经元功能的影响，确认这些变异是导致神经病变的原因。这种功能证据有助于支持受影响患者的明确诊断，并为临床医生提供更大的预后和护理规划信心。"
Sidra医学中心还开发了一种斑马鱼自闭症模型，用于研究与三胞胎中自闭症和癫痫相关的罕见突变。
Da'as博士表示："斑马鱼模型使我们更好地了解特定基因突变如何影响大脑发育和神经功能。虽然它可能不会立即转化为直接治疗，但它提供了支持临床管理和指导未来治疗探索的关键生物学见解。"
她说，与当地机构的合作一直是研究工作的核心，并指出与卡塔尔生物医学研究所、哈马德·本·哈利法大学和卡塔尔大学的合作伙伴关系有助于整合基因组数据、临床信息和功能建模。
她说："与合作伙伴一起，这创造了一个强大的生态系统，将基因组学、人类疾病模型和临床护理联系起来，帮助将发现从实验室转化为对患者的真正影响。"
Da'as博士强调，伦理监督仍然是所有研究活动的核心。她说患者基因数据按照卡塔尔的监管框架保密处理，而动物研究则通过机构伦理委员会、机构动物护理和使用委员会以及机构生物安全委员会的严格审查程序进行。Sidra医学中心还在扩大其在罕见疾病研究方面的国际合作。Da'as博士表示，该机构正在参与欧洲罕见疾病倡议，研究DCAF15和IQSEC2等基因，其中斑马鱼模型被用于更好地了解疾病机制和致病变异。
到目前为止，该计划已支持约25个患者来源变异的功能验证，为复杂且先前未解决的病例的诊断和研究见解做出贡献。
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