西弗吉尼亚州一个家庭的小女儿奥斯汀（Austyn）被诊断患有小脑扁桃体下疝畸形（Chiari malformation），这是一种罕见的脑部疾病。这一诊断带来了一个令人震惊的发现：她的三位姐姐阿米莉亚（Amelia）、奥布里（Aubrey）和阿达莉（Adalee）也患有同样的疾病，并伴有脊髓栓系（tethered spinal cord）。多次手术为这些患病儿童带来了缓解和康复。
西弗吉尼亚州的保罗（Paul）和阿什莉（Ashlee）希金博瑟姆（Higginbotham）夫妇作为六个孩子的父母，以为他们已经经历过为人父母的所有事情。他们见过所有的疾病和发脾气。然而，他们最小的女儿奥斯汀的异常行为却让他们措手不及。孩子的母亲告诉CBS新闻，这个孩子"就是不开心"，"从不满足"。奥斯汀小时候从不睡觉，总是哭。作为一个幼儿，她"从不微笑，从不笑"，她的母亲补充说。这个孩子有轻微的发育迟缓和震颤。经过数月的不眠之夜和日益增长的担忧，这个家庭转向了基因检测。当结果出来时，他们震惊了。18个月大的奥斯汀被诊断患有小脑扁桃体下疝畸形，这是一种罕见的脑部疾病。
什么是小脑扁桃体下疝畸形？
根据英国国家医疗服务体系（NHS）的说法，小脑扁桃体下疝畸形是指大脑的下部压入脊髓管。这是一种罕见的疾病。据纽约大学朗格尼医学中心（NYU Langone）儿科神经外科主任大卫·哈特（Dr. David Harter）称，小脑扁桃体下疝畸形影响约每2000人中的1人。大多数人天生就有这种疾病，而其确切原因仍然未知。这些疾病是由大脑和头骨结构问题引起的。有4种主要类型，但I型（称为Chiari I）是最常见的。
在Chiari I型中，大脑后部的最低部分延伸到脊髓管中，导致对脑干和脊髓的压力，并阻碍液体流动。
小脑扁桃体下疝畸形的症状
在许多人中，Chiari I型畸形不会有任何症状。它通常是在进行脑部MRI扫描后发现的。根据NHS的说法，那些出现症状的人包括：
- 头痛 - 主要位于头部后部，可能因咳嗽、用力、打喷嚏或弯腰而引发或加重
- 颈部疼痛
- 头晕和平衡问题
- 肌肉无力
- 手臂或腿部麻木或刺痛
- 视力模糊、复视和对光敏感
- 吞咽问题
- 听力损失和耳鸣
- 感觉恶心和实际呕吐
- 睡眠困难（失眠）和临床抑郁症
那些发展为脊髓空洞症的人也可能出现手部使用问题、行走困难、疼痛以及膀胱或肠道控制问题。
姐妹们被诊断患有相同疾病
在诊断后，这家人从西弗吉尼亚州前往纽约市。进一步的检查显示，奥斯汀的脊髓受到严重压迫，阻碍了脊髓液的流动。她需要进行脑部手术。杰弗里·格林菲尔德（Dr. Jeffrey Greenfield）医生于2023年3月进行了减压手术。
手术后，奥斯汀醒来后变得不同。"她准备好了。她试图下床，试图走路。她微笑着。就像她一直感受到的疼痛消失了，而手术的疼痛与她一直感受到的疼痛不匹配。她只是准备在重症监护室里跑圈，"母亲回忆道。"当我们与格林菲尔德医生进行随访时，我告诉他，'你给了她笑声。'"
当这个家庭认为他们艰难的日子已经过去时，3岁的阿米莉亚生病了。这就在他们回家后仅仅五天。他们以为是莱姆病，带她去了医院，结果发现阿米莉亚也患有小脑扁桃体下疝畸形，同时伴有脊髓栓系，根据美国国立卫生研究院（NIH）的说法，这是一种脊髓异常附着于周围组织的疾病。
阿米莉亚于2023年10月接受了两次手术，均由格林菲尔德医生进行。她很快康复了，但这个家庭的磨难远未结束。
不久之后，这对夫妇注意到他们7岁的女儿奥布里，情绪异常低落，并经常患有尿路感染。认识到这种模式，母亲坚持要求进行MRI检查，她的直觉是正确的。奥布里也同时患有小脑扁桃体下疝畸形和脊髓栓系。这个孩子于2023年11月接受了手术。"她是我们的快乐孩子，就像有一天我们正在失去她，"阿什莉说。"手术后，我们把她找回来了。"
接下来是11岁的阿达莉，她长期以来一直抱怨腿部疼痛，被诊断出患有相同的疾病。阿达莉于2025年3月接受了手术，并迅速康复，甚至加入了学校舞蹈队。
医生解释说，10%的小脑扁桃体下疝畸形病例有遗传联系；然而，多个兄弟姐妹共享这一诊断的情况很少见。
最年长的两个孩子对该疾病的检测结果为阴性。
注意：本文提供的信息仅用于教育目的，不作为医疗建议。在开始任何新药物或治疗之前，请务必咨询医疗专业人员。
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