德国研究人员表示，伟哥（Viagra）这种治疗勃起功能障碍的知名药物中的活性成分，也可能成为罕见且致命的遗传性儿童疾病的解决方案。
化合物西地那非（sildenafil）在短短数月内帮助改善了六名利氏综合征（Leigh syndrome）患者的肌肉力量、神经和代谢症状。
这些发现为患有这种退行性疾病的患者带来了一线希望。利氏综合征可导致运动技能丧失、呕吐、癫痫、肌肉无力、神经损伤以及呼吸、心脏和肾功能受损。
根据美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的数据，目前尚无针对利氏综合征的获批疗法，半数患有该疾病的儿童在三岁前死亡。
一种新药可能帮助患者活得更长、生活质量更高。利氏综合征影响全球约1/36,000名儿童。
伟哥中赋予其刺激效果的成分在缓解罕见遗传性儿童疾病利氏综合征的症状方面也显示出潜力，这种疾病可能致命。德国研究人员表示，该药物帮助患者改善行走和思维能力。
柏林夏里特医科大学（Charité’s Universitätsmedizin）的研究员马库斯·舒尔克博士（Dr. Markus Schuelke）在一份声明中表示：“虽然我们必须在更全面的研究中确认这些初步观察结果，但我们很高兴找到了一种有前景的候选药物来治疗这种严重的遗传性疾病。”
舒尔克是这项研究的主要作者，他和研究人员正在计划进行一项欧洲范围的临床试验来测试该药物。
‘从500米到5000米’
在初步研究中，舒尔克告诉《科学》（Science）杂志，年龄在9岁到38岁之间的患者每天服用该药物，持续长达七年。
参与者服用低剂量或中等剂量的西地那非：低至0.66毫克，高至3毫克。
这仅是伟哥剂量的很小一部分，伟哥的剂量范围从25毫克到100毫克。
伟哥通过增加阴茎血流量发挥作用。
增加的血流量有助于治疗肺部动脉高血压——这是利氏综合征的一种并发症，可能影响肺、心脏和肾脏。
研究人员表示，改善的血液循环使患者行走能力增强，语言理解能力提高，神经细胞功能改善。
舒尔克说：“例如，在接受西地那非治疗的一名儿童中，步行距离增加了十倍，从500米增加到5000米。”
“在另一名儿童中，治疗完全抑制了几乎每月发生的代谢危机，而另一名患者则不再遭受癫痫发作。”
研究人员还在实验室培养的组织和动物身上测试了西地那非，发现了类似的益处。
它帮助患有利氏综合征的啮齿动物和猪活得更久。
七只患有致命利氏综合征的猪中有两只在服用西地那非后存活超过两个月。其中一只稳定了六个月。
诊断发现
美国受影响儿童的数量尚不清楚。
患者通过MRI扫描和血液检查进行诊断。
症状通常在婴儿期和幼儿期显现。
儿童神经学基金会（Child Neurology Foundation）表示：“有些人的病程相对稳定，症状较轻。其他人则经历快速神经衰退，寿命缩短。”
弗吉尼亚理工大学（Virginia Tech University）的研究人员在1月份发现了大脑中的一个信号，可能有助于更早地识别这种疾病。
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