NEED TO KNOW
- 5岁的安娜·索默斯被诊断出患有一种罕见的遗传病MLD，该病导致运动和认知功能快速丧失
- 她的诊断促使医生早期发现了她2岁弟弟乔伊也患有同样的疾病，而他仍可接受治疗
- 这个家庭在应对安娜病情恶化的同时，正在为乔伊准备400万美元的救命基因治疗
一个小女孩的终末期诊断给了她的家人拯救她弟弟生命的机会。
2025年夏天，纽约长滩的父母米莉·格雷南和乔·索默斯注意到他们的女儿安娜行为异常。这个5岁女孩一向活泼外向，但变得注意力不集中，经常呆呆地盯着远方，漫无目的地游荡。
索默斯对《新闻日报》(Newsday)说："就像灯亮着，但没人在家。"
当安娜开始出现平衡问题——在游乐场上频繁跌倒和绊倒——他们决定带她去看医生。
据梅奥诊所(Mayo Clinic)称，12月，她被诊断出患有异染性脑白质营养不良症(MLD)，这是一种导致运动和认知功能进行性丧失的罕见遗传病。它常被描述为儿童形式的痴呆症。症状包括丧失行走、说话和吞咽能力，手足感觉丧失，癫痫发作，听力损失，失明，瘫痪等。
MLD目前无法治愈，通常在诊断后10至20年内导致死亡。然而，如果在早期发现，可以通过2024年初在美国获批的基因疗法进行治疗。只有当儿童症状很少或没有症状时，治疗才是一种选择。
对于安娜来说，病情进展迅速，她已经失去了说话能力。医生预计几个月内，她将无法行走，需要使用喂食管。
然而，由于MLD是遗传性的，医生决定对她的弟弟乔伊（2岁）进行检测。在她被诊断一个月后，他们发现乔伊也患有这种疾病。
自2026年1月乔伊被诊断以来，格雷南和索默斯一直在拼命争取在任何症状出现前为儿子进行治疗。尽管治疗费用超过400万美元，且家庭在保险覆盖方面遇到困难，但医生相信这将挽救他的生命。他计划下个月开始治疗。
在此期间，安娜的病情将继续恶化。格雷南承认，知道安娜的诊断使他们能够及早发现乔伊的病情进行干预，这让她感到很难受。
她说："你无法感到高兴，因为你在拯救一个孩子，同时也在失去一个孩子。就像她牺牲自己来拯救她的小弟弟。"
费城儿童医院的神经科医生劳拉·阿当格博士告诉《新闻日报》，由于MLD非常罕见，通常只有在第一个孩子开始衰退后才会进行检测。
她说："不幸的是，安娜和乔伊的故事是我们一次又一次看到的。"
与此同时，格雷南和索默斯正在努力给安娜尽可能正常的生活。她因无法像以前那样交流而感到沮丧，但他们说她喜欢和弟弟一起度过时光。
格雷南说："他们非常亲密。安娜对乔伊非常着迷。她爱他胜过一切。"
索默斯补充道："这一切发生得太快了。有一天她醒来，将无法行走，或者他们说她可能会醒来就失明。所以我们正在为最坏的情况做准备。但只要她没有变成那样，每一天都是好的。"
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